Zespół antyfosfolipidowy (ang. antiphospholipid syndrome, APS) jest układową chorobą autoimmunizacyjną, w której układ odpornościowy atakuje swoje własne białka, zwane fosfolipidami. Choroba charakteryzuje się występowaniem epizodów zakrzepowych, a także powikłań położniczych u kobiet. Jest to najczęstsza nabyta forma trombofilii (nadkrzepliwości), prowadząca do wystąpienia zakrzepów w żyłach i tętnicach o różnej lokalizacji. Wyróżnia się APS pierwotny, niepowiązany z innymi schorzeniami (stanowiący około 50% przypadków), oraz APS współwystępujący z inną chorobą, najczęściej z toczniem rumieniowatym układowym (SLE – około 30–40% przypadków).
Zachorowalność na APS wynosi 4–5 przypadków na 100 000 rocznie. Chorobę najczęściej diagnozuje się u młodych dorosłych w wieku od 15 do 50 lat, zdecydowanie częściej u kobiet niż u mężczyzn (w stosunku 3,5:1), zwłaszcza jeśli współwystępuje toczeń rumieniowaty układowy (7:1).
Przyczyny zespołu antyfosfolipidowego pozostają nieznane. W toku choroby w organizmie pojawiają się autoprzeciwciała antyfosfolipidowe, które są białkami wytwarzanymi przez aktywowany układ odpornościowy i skierowanymi przeciwko własnym komórkom organizmu. Niektórzy badacze sugerują, że patogeneza zespołu zakłada, iż proces autoimmunizacyjny rozwija się u osób mających genetyczną predyspozycję, i jest wywoływany przez antygeny wirusowe, bakteryjne lub pasożytnicze.
Klasyczne objawy APS to skłonność do zakrzepic oraz komplikacji położniczych. Zakrzepy, tworzące się w wyniku procesu autoimmunizacyjnego, blokując przepływ krwi przez naczynia krwionośne, mogą być przyczyną szeregu symptomów. Zakrzepy najczęściej obserwuje się w żyłach kończyn dolnych i tętnicach mózgu. Komplikacje związane z ciążą obejmują przedwczesny poród, a także poronienie. W przypadku nawracających poronień o nieznanym podłożu należy rozważyć APS jako możliwą przyczynę. Inne cechy kliniczne, takie jak małopłytkowość (niska liczba płytek we krwi), nefropatia związana z APS (uszkodzenie nerek i zaburzenie ich pracy), anemia (niski poziom hemoglobiny we krwi) i zaburzenia poznawcze (upośledzenie funkcji umysłowych), są często związane z APS i określane jako „niekryterialne” lub „dodatkowe” objawy.
Zgodnie z obowiązującymi kryteriami rozpoznanie APS wymaga stwierdzenia obecności jednego kryterium klinicznego (m.in. powikłania położnicze i zakrzepowo-zatorowe) i otrzymania w ciągu 3 lat od jego identyfikacji co najmniej jednego wyniku pozytywnego w badaniach w kierunku przeciwciał antyfosfolipidowych.
Kryteria diagnostyczne APS podzielono na dwie domeny:
Oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych powinno być przeprowadzane tylko u chorych z klinicznymi objawami APS, ponieważ przeciwciała te mogą również występować u osób zdrowych, a także pojawić się w wyniku infekcji bakteryjnych lub wirusowych, przyjmowanych leków oraz chorób współistniejących.
| Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
|---|---|
| anty-β2-glikoproteina 1 | specjalistyczne |
| anty-kardiolipina | specjalistyczne |
| anty-fosfatydyloseryna | specjalistyczne |