Choroba Addisona-Biermera, znana również jako niedokrwistość złośliwa (ang. pernicious anaemia, PA), jest schorzeniem autoimmunizacyjnym charakteryzującym się przewlekłym niedoborem witaminy B12 spowodowanym obniżonym poziomem czynnika wewnętrznego (ang. intrinsic factor, IF). Wytwarzany przez komórki żołądka IF, łącząc się z witaminą B12, umożliwia jej wchłanianie z przewodu pokarmowego.
Zapadalność roczną na chorobę Addisona-Biermera szacuje się na 9–17 przypadków na 100 tysięcy osób (największa w Europie Północnej). Występuje częściej u kobiet oraz u osób z grupą krwi A i niebieskimi tęczówkami. Choroba może występować rodzinnie.
Przyczyną niedoboru witaminy B12 są zaburzenia jej wchłaniania spowodowane obecnością autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu oraz zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka. Zapalenie żołądka wynika z autoimmunizacji, przebiega z achlorhydrią (brak kwasu solnego w żołądku) i zmniejszeniem wydzielania IF.
Ogólne objawy niedokrwistości występują dopiero w stadium zaawansowanym choroby. Objawy niedoboru witaminy B12 niezwiązane z niedokrwistością mogą obejmować:
Rozpoznanie choroby Addisona-Biermera ustala się na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych. Badanie endoskopowe i histologiczne wycinków błony śluzowej żołądka stosuje się w celu potwierdzenia zapalenia zanikowego. Należy wyjaśnić przyczynę niedoboru witaminy B12. W celu potwierdzenia choroby Addisona-Biermera zaleca się badanie w kierunku przeciwciał przeciwko IF.
W diagnostyce choroby Addisona-Biermera pomocne może być badanie obecności takich autoprzeciwciał, jak przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (PCA) i przeciwko czynnikowi wewnętrznemu (anty-IF). Przeciwciała skierowane przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (PCA) występują u około 80% pacjentów z chorobą Addisona-Biermera. Przeciwciała anty-IF pojawiają się u pacjentów z autoimmunologicznym metaplastycznym zapaleniem błony śluzowej żołądka, u których nie występują objawy kliniczne anemii złośliwej; u tych pacjentów z dużym prawdopodobieństwem rozwinie się w przyszłości anemia złośliwa.
| Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
|---|---|
| przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (PCA) | specjalistyczne |
| przeciwko czynnikowi wewnętrznemu (anty-IF) | specjalistyczne |