Twardzina układowa

Twardzina układowa (łac. scleroderma, ang. systemic sclerosis, SSc) to ciężkie przewlekłe schorzenie autoimmunizacyjne obejmujące tkankę łączną w całym organizmie. Charakteryzuje się postępującym włóknieniem zarówno skóry, jak i narządów wewnętrznych, co prowadzi do zaburzeń ich funkcji i niewydolności. Twardzina układowa rozwija się ze zróżnicowanym tempem, prowadząc do różnych powikłań.

Twardzina układowa – przyczyny i częstość występowania

Szczyt zachorowań na twardzinę przypada między 30. a 50. rokiem życia, jednak proces chorobowy może rozpocząć się również u dzieci lub osób starszych. Na twardzinę układową nawet 3–4 razy częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Szacuje się, że w Polsce choruje około 10 000 osób.

Przyczyny występowania twardziny układowej nie zostały dotychczas wyjaśnione, zwraca się jednak uwagę na rolę czynników genetycznych, hormonalnych (estrogeny) i środowiskowych. Wśród czynników środowiskowych wymienia się ekspozycję na niektóre substancje chemiczne, takie jak krzemionka w formie pyłu, niektóre rozpuszczalniki chloropochodne oraz węglowodory aromatyczne (benzen, toluen). W mechanizmie powstawania choroby główną rolę odgrywają uszkodzenia naczyń krwionośnych, aktywacja układu odpornościowego oraz nadmierne wytwarzanie tkanki łącznej (nadmierna synteza kolagenu). U większości chorych na twardzinę obserwuje się występowanie autoprzeciwciał.

Twardzina układowa – objawy

Symptomy twardziny układowej wynikają z postępującego procesu włóknienia skóry i narządów wewnętrznych. Twardzina układowa nie jest jednolitą chorobą i występuje w kilku różnych postaciach, które różnią się obszarami występowania zmian skórnych, rozległością zajęcia narządów wewnętrznych oraz obecnością specyficznych autoprzeciwciał w organizmie chorego. Przebieg choroby oraz rokowanie są zróżnicowane w zależności od konkretnej postaci twardziny układowej. Wyróżnia się różne postacie kliniczne twardziny układowej: postać ograniczoną, uogólnioną, twardzinę układową bez zmian skórnych, zespoły nakładania oraz zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej.

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów twardziny układowej jest objaw Raynauda. Objaw ten polega na wystąpieniu zblednięcia, zasinienia, a następnie zaczerwienienia skóry palców rąk i/lub stóp pod wpływem działania niskiej temperatury.

Postać ograniczona (poprzednia nazwa: zespół CREST)

Zwykle postępuje powoli, lecz stale. Zazwyczaj początkowo dotyka tylko skórę, ale po latach może rozszerzyć się na inne narządy, takie jak przewód pokarmowy (zwłaszcza przełyk), płuca (choroba śródmiąższowa płuc). Zmiany skórne obejmują twarz oraz dalsze (powyżej łokci i kolan) części kończyn górnych i dolnych. W tej postaci objaw Raynauda często występuje kilka miesięcy przed ujawnieniem się zmian skórnych.

Postać uogólniona

Przebiega bardziej gwałtownie, prawie jednocześnie występują zmiany skórne, objawy naczyniowe (m.in. objaw Raynauda) i zmiany dotyczące narządów wewnętrznych – obejmują przede wszystkim płuca, serce, nerki i przewód pokarmowy. Zmiany skórne są symetryczne, rozlane, szybko postępujące, obejmują twarz, dłonie, ramiona, uda, tułów.

Twardzina układowa – diagnostyka

Rozpoznanie twardziny układowej (SSc) opiera się na wywiadzie z pacjentem, ocenie objawów klinicznych oraz wyników badań pomocniczych. W diagnostyce twardziny układowej stosuje się kryteria klasyfikacyjne ACR (American College of Rheumatology) i EULAR (European League Against Rheumatism) z 2013 roku. Badanie autoprzeciwciał jest włączone w kryteria rozpoznania twardziny.

Autoprzeciwciała w przebiegu twardziny układowej

Przeciwciała przeciwjądrowe ANA występują u 90% pacjentów. W przebiegu twardziny dochodzi do syntezy wielu autoprzeciwciał. Do kryteriów klasyfikacyjnych zostały włączone przeciwciała:

• antycentromerowe
• przeciwko topoizomerazie I (anty-Scl-70)
• przeciwko polimerazie RNA III

Określenie autoprzeciwciał specyficznych dla twardziny układowej jest ważnym elementem diagnostyki serologicznej, ponieważ pozwala na: postawienie wczesnej diagnozy, określenie aktywności choroby, monitorowanie przebiegu leczenia oraz różnicowanie z innymi kolagenozami (np. z toczniem rumieniowatym układowym, zapaleniem wielomięśniowym i zespołem Sjögrena).

Opracowano na podstawie:

1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.5.
2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/161333,twardzina-ukladowa