Zespół antyfosfolipidowy (ang. anti-phospholipid syndrome, APS) to choroba autoimmunologiczna, w przebiegu której układ odpornościowy atakuje swoje własne białka, zwane fosfolipidami. Objawia się ona epizodami zakrzepowymi oraz powikłaniami położniczymi u kobiet. APS jest przyczyną nawracających poronień, a także zwiększa ryzyko wystąpienia dysfunkcji łożyska i chorób z tym związanych. Jest to najczęstsza forma nabytej nadkrzepliwości (trombofilii), która prowadzi do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach o różnej lokalizacji.
Zachorowalność na zespół antyfosfolipidowy wynosi 4–5 przypadków na 100 tysięcy rocznie. Chorobę częściej stwierdza się u osób w wieku od 15 do 50 lat, szczególnie u kobiet, które chorują 3,5 raza częściej niż mężczyźni, a jeśli choroba występuje równocześnie z toczniem rumieniowatym układowym, stosunek ten wzrasta do 7:1. Przyczyny zespołu antyfosfolipidowego nie zostały wystarczająco poznane. Sugeruje się, że rozwój procesu autoimmunologicznego u osób podatnych genetycznie może być wywołany przez antygeny wirusowe, bakteryjne lub pasożytnicze.
Objawy zespołu antyfosfolipidowego często wiążą się z ryzykiem wystąpienia zakrzepów oraz trudności z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem. Zakrzepy, które powstają w wyniku procesu autoimmunizacyjnego, mogą prowadzić do blokowania przepływu krwi przez naczynia, co skutkuje różnorodnymi objawami. W przypadku ciąży komplikacje obejmują przedwczesny poród oraz ryzyko poronienia. Problem nawracających poronień dotyka około 1% populacji, a APS odpowiada za 10–15% tych przypadków. W sytuacji nawracających poronień o niejasnej przyczynie APS powinien być brany pod uwagę jako możliwy powód tych niepowodzeń.
Niepowodzenia położnicze mogą stanowić zarówno pierwszy, jak i jedyny objaw APS. U większości pacjentek z APS dzięki przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki i wdrożeniu leczenia udaje się przeprowadzić zdrową i bezpieczną ciążę.
Diagnostyka APS opiera się na ocenie objawów klinicznych i przeprowadzeniu odpowiednich testów laboratoryjnych. Zgodnie z obowiązującymi kryteriami rozpoznanie APS wymaga obecnie stwierdzenia obecności jednego kryterium klinicznego (m.in. powikłania położnicze) oraz otrzymania w ciągu 3 lat od jego identyfikacji co najmniej jednego pozytywnego wyniku w badaniach w kierunku przeciwciał antyfosfolipidowych.
Kryteria diagnostyczne APS obejmują:
Badanie obecności przeciwciał antyfosfolipidowych powinno być wykonywane wyłącznie u pacjentów wykazujących kliniczne objawy zespołu antyfosfolipidowego, ponieważ przeciwciała te mogą występować również u osób zdrowych oraz pojawić się w wyniku przebytych infekcji bakteryjnych lub wirusowych, stosowania leków lub obecności innych chorób współistniejących.
| Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
|---|---|
| anty-β2-glikoproteina 1 | specjalistyczne |
| anty-kardiolipina | specjalistyczne |
| anty-fosfatydyloseryna | specjalistyczne |