Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy (ang. systemic lupus erythematosus, SLE) to przewlekła, ogólnoustrojowa choroba autoimmunologiczna. Chorobę tę cechuje różnorodność objawów oraz nieprzewidywalny przebieg. Toczeń rozwija się wskutek złożonych zaburzeń układu immunologicznego, prowadząc do przewlekłego procesu zapalnego w wielu tkankach i narządach. Mimo intensywnych badań jednoznaczna przyczyna choroby pozostaje niejasna.

Toczeń rumieniowaty układowy – przyczyny i częstość występowania

Toczeń rumieniowaty układowy występuje u około 30–50 osób na 100 000. Częstość występowania choroby znacznie wzrosła w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat. Na toczeń zdecydowanie częściej chorują kobiety (największa zapadalność dotyczy kobiet w wieku rozrodczym). Kobiety chorują aż osiem razy częściej niż mężczyźni. Choroba najczęściej manifestuje się między 16. a 55. rokiem życia, jednak zdarzają się również przypadki zachorowań u osób młodszych oraz w podeszłym wieku.

Przyczyny występowania SLE nie są dokładnie znane – nie wiemy, dlaczego układ odpornościowy pacjenta zwraca się przeciwko własnemu organizmowi. Jednak istotną rolę w rozwoju choroby przypisuje się takim czynnikom, jak:

• genetyczne
• hormonalne (estrogeny, prolaktyna)
• środowiskowe (infekcje wirusowe, promieniowanie UV, leki, nieprawidłowa dieta, palenie papierosów, stres)
• inne zaburzenia immunologiczne

Toczeń rumieniowaty układowy – objawy

Toczeń to choroba ogólnoustrojowa. Może rozpoczynać się skąpymi objawami. Często dominują objawy ogólne lub związane z konkretnymi narządami/układami, najczęściej ze skórą, stawami i nerkami. Choroba ta przebiega z okresami zaostrzeń i remisji. Wśród objawów tocznia wymienia się:

1. Objawy ogólne (50–100% chorych):
   • osłabienie i łatwa męczliwość
   • stany podgorączkowe i gorączka
   • utrata apetytu i masy ciała
2. Objawy skórne:
   • rumień na twarzy w kształcie motyla (objaw charakterystyczny)
   • zmiany skórne i w błonach śluzowych (zmiany nadżerkowe)
3. Objawy stawowe i mięśniowe:
   • „wędrujące” bóle stawów, mięśni
   • osłabienie i zmniejszona sprawność mięśni
4. Objawy ze strony nerek:
   • nieprawidłowości w badaniu moczu – nefropatia toczniowa (około 50% chorych)
5. Objawy ze strony układu krążenia:
   • zapalenie osierdzia
6. Objawy ze strony układu nerwowego:
   • toczeń neuropsychiatryczny (30–40% chorych)
7. Inne (objawy ze strony układu oddechowego, pokarmowego, objawy hematologiczne)

Toczeń rumieniowaty układowy – diagnostyka

Diagnostyka tocznia opiera się na ocenie objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych. W diagnostyce SLE stosuje się kryteria klasyfikacyjne ACR (American College of Rheumatology) i EULAR (European League Against Rheumatism) z 2019 roku. Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi pierwszym krokiem w badaniach laboratoryjnych jest oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych ANA, które uznawane jest za tzw. badanie przesiewowe. Stwierdzenie obecności przeciwciał przeciwjądrowych jest wymaganym kryterium podstawowym. Jeśli kryterium to zostanie spełnione, stosuje się dodatkowe kryteria – kliniczne i immunologiczne.

Autoprzeciwciała w przebiegu tocznia

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) wykrywane są u ponad 90% chorych na toczeń. W przebiegu SLE dochodzi do syntezy wielu autoprzeciwciał. Ze względu na kryteria klasyfikacyjne największe znaczenie, poza ANA, mają przeciwciała anty-dsDNA (przeciwko dwuniciowemu DNA) oraz anty-Sm. Przeciwciała te są nie tylko przeciwciałami markerowymi, ale również mają znaczenie prognostyczne i mogą być stosowane do monitorowania przebiegu choroby (głównie anty-dsDNA). Co więcej, przeciwciała te cechuje wysoka specyficzność, co oznacza, że nie występują one zazwyczaj u osób zdrowych i w przebiegu innych schorzeń. Oprócz tego w kryteria rozpoznania tocznia są włączone przeciwciała antyfosfolipidowe – antykardiolipinowe oraz przeciwko β2-glikoproteinie 1.

Obecność niektórych przeciwciał wiąże się z:

• anty-dsDNA, przeciwciała przeciwko nukleosomom – z nefropatią toczniową
• anty-RNP – z zapaleniem mięśni
• anty-Sm – z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i nefropatią toczniową
• anty-SS-A (Ro) – z toczniem noworodkowym, limfopenią, powiększeniem węzłów chłonnych
• przeciwciała przeciwko histonom – z toczniem polekowym, często są jedynym markerem występującym u pacjentów z tym schorzeniem

Opracowano na podstawie:

1. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.3.
2. https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/63747,toczen-rumieniowaty-ukladowy