Celiakia (ang. coeliac disease, CD), zwana również chorobą trzewną, jest jedną z najczęściej występujących chorób o podłożu autoimmunizacyjnym. Jest to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób z predyspozycją genetyczną. U chorych na celiakię spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego (zanik kosmków jelitowych) na skutek trwającego procesu autoimmunizacyjnego (produkcja przeciwciał). Zaistniałe zmiany powodują zmniejszenie powierzchni jelita i prowadzą do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych. Do niedawna celiakia była kojarzona z okresem wieku dziecięcego, ale obecnie wiemy, że może wystąpić w każdym wieku i dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych.
Chociaż celiakia została zdiagnozowana u 1–1,5 miliona osób, przypuszcza się, że choruje na nią 15–20 milionów ludzi. Częstość występowania celiakii szacuje się na 1–3% populacji ogólnej. Choroba trzewna może wystąpić w każdym wieku, a jej symptomy dotyczyć mogą każdego układu w organizmie. Obecnie celiakię określa się jako chorobę ogólnoustrojową, o szeregu różnych objawów klinicznych. Różnorodność objawów celiakii jest przyczyną trudności diagnostycznych, z powodu których część przypadków wciąż pozostaje nierozpoznana.
Pomimo wielu badań nad możliwym mechanizmem powstawania celiakii, jej patogeneza nie została do końca poznana. Wiadomo, że oprócz czynnika genetycznego i ekspozycji na gluten wpływ na rozwój choroby mogą mieć również czynniki środowiskowe czy metaboliczne. Większość doniesień wskazuje jednak, że u podłoża celiakii leżą zjawiska immunologiczne zachodzące w jelicie cienkim pod wpływem glutenu.
Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i dotyczyć wielu układów oraz organów. Obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. U dzieci najczęściej występuje klasyczna postać celiakii, związana z objawami ze strony układu pokarmowego. U osób dorosłych częstsza jest postać choroby z objawami atypowymi. Przejawia się ona różnorodnymi dolegliwościami, często niekojarzonymi z celiakią, a będącymi efektem zaburzonego wchłaniania składników odżywczych oraz zachodzących procesów autoimmunizacyjnych.
Wśród klasycznych objawów celiakii wymienia się: niski wzrost, utratę masy ciała, zmęczenie, biegunki, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje.
Do nieklasycznych objawów celiakii zalicza się: zmiany usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteoporozę, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedorozwój szkliwa zębowego, próchnicę zębów, nawracające afty jamy ustnej, opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa), opóźnienie dojrzewania płciowego u dzieci, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, bóle mięśni, bóle stawów.
Obecnie rozpoznanie celiakii opiera się na kryteriach:
Badania genetyczne markerów HLA-DQ2/DQ8 są przydatnym narzędziem w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię. Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu. Brak genów związanych z celiakią świadczy o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby.
Badania serologiczne, polegające na identyfikacji w surowicy pacjenta przeciwciał, mają obecnie podstawowe znaczenie w diagnostyce celiakii.
Przeciwciała związane z celiakią:
Jako badanie przesiewowe u osób z podejrzeniem celiakii zaleca się wykrywanie przeciwciał anty-tTG w klasie IgA oraz określenie całkowitego poziomu przeciwciał w klasie IgA. U pacjentów, u których wykryto niedobór przeciwciał IgA, wykonuje się testy w kierunku przeciwciał w klasie IgG (anty-DGP/GAF-3X, EmA, anty-tTG).
UWAGA! W przypadku podejrzenia celiakii błędem jest wprowadzanie diety bezglutenowej, zanim zostanie postawione rozpoznanie choroby przez lekarza. Takie postępowanie może prowadzić do fałszywie negatywnych wyników badań serologicznych, które są kluczowe w procesie diagnostycznym celiakii.
| Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
|---|---|
| anty-tTG | specjalistyczne |
| anty-DGP (GAF-3X) | specjalistyczne |
| anty-endomysium (EmA) | specjalistyczne |