Układowe choroby tkanki łącznej (UChTŁ), dawniej kolagenozy, to zróżnicowana grupa schorzeń, w rozwoju których zasadniczą rolę odgrywa proces autoimmunizacji. Oznacza to, że w ich przebiegu komórki układu odpornościowego atakują tkanki własnego organizmu. W procesie tym dochodzi do wytwarzania autoprzeciwciał, które skierowane są przeciwko antygenom znajdującym się w wielu tkankach i narządach. Praktycznie każda tkanka i narząd w organizmie mogą być zajęte przez proces chorobowy, gdyż tkanka łączna tworzy bardzo wiele narządów, skórę, chrząstki, kości i naczynia krwionośne. Charakterystyczną cechą schorzeń z tej grupy jest przewlekły stan zapalny.
Według podziału chorób reumatycznych, opartego na klasyfikacji ACR (American College of Rheumatology), do układowych chorób tkanki łącznej należą:
Podstawę tej klasyfikacji stanowią objawy kliniczne oraz wyniki badań pomocniczych, głównie laboratoryjnych.
Diagnostyka laboratoryjna UChTŁ opiera się głównie na stwierdzeniu cech przewlekłego procesu zapalChoroby dermatologiczneego tkanki łącznej i obecności charakterystycznych (specyficznych) autoprzeciwciał we krwi pacjenta. Badanie obecności autoprzeciwciał nie tylko umożliwia diagnostykę chorób układowych tkanki łącznej, ale także często służy do monitorowania ich aktywności oraz może mieć charakter prognostyczny. Specyficzne przeciwciała mogą być niekiedy obecne we krwi pacjenta jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych.
UWAGA: U zdrowych osób również mogą występować autoprzeciwciała, ale zazwyczaj na znacznie niższym poziomie niż u osób chorych. Z tego względu wyniki badań laboratoryjnych należy zawsze oceniać w wraz z towarzyszącymi objawami i historią choroby pacjenta.
Aktualnie istnieje ograniczona ilość informacji na temat badań, które mogą pomóc w określeniu ryzyka rozwinięcia się chorób autoimmunizacyjnych. Znane są geny o istotnym znaczeniu głównie dla występowania takich chorób, jak: reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS) i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK). Dla wymienionych chorób dostępne są testy genetyczne, które mogą pomóc w określeniu predyspozycji genetycznych do wystąpienia choroby.
Opracowano na podstawie: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31848055/
