Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce laboratoryjnej. Wykorzystuje się je m.in. do badania predyspozycji do chorób. Pozwala to na ocenę ryzyka zachorowania na choroby o podłożu genetycznym (np. nowotwory, choroby neurodegeneracyjne, choroby serca, nietolerancje pokarmowe) oraz umożliwia wdrożenie profilaktyki i wczesnego wykrywania chorób, co może poprawić rokowanie. Badania genetyczne są także wykorzystywane do identyfikacji patogenów, takich jak wirusy, bakterie, grzyby, pasożyty.
Znaczenie badań genetycznych:
Materiałem do badania predyspozycji do chorób może być próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Wynik badania genetycznego jest tak samo rzetelny i wiarygodny niezależnie od tego, czy jest wykonany z krwi, czy z wymazu.
Materiałem do badania w celu identyfikacji patogenów mogą być wymazy z miejsca chorobowo zmienionego.