Łuszczyca jest powszechnie występującą zapalną chorobą skóry, dotykającą 5–10% populacji na całym świecie. Jest zaliczana do chorób autoimmunologicznych, czyli do schorzeń, w których przebiegu układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki. Oprócz objawów skórnych może również manifestować się jako schorzenie stawowe (łuszczycowe zapalenie stawów, ŁZS), co czyni jej rozpoznanie trudnym z uwagi na mało charakterystyczne symptomy oraz podobieństwo do innych chorób stawów. Chociaż podłoże łuszczycy jest złożone i wciąż nie w pełni zrozumiane, wskazuje się, że za rozwój łuszczycy odpowiadają czynniki genetyczne oraz środowiskowe (infekcje, leki, stres, zaburzenia hormonalne, nieprawidłowa dieta oraz używki). Badania wskazują, że blisko 33% chorych posiada krewnego pierwszego stopnia z łuszczycą!
Łuszczyca skórna manifestuje się poprzez nadmierną produkcję komórek naskórka, prowadzącą do pojawienia się zmian w postaci wykwitów z charakterystyczną srebrzystą łuską na skórze głowy, kolanach, łokciach, plecach i innych obszarach ciała. Zmianom skórnym często towarzyszy silny świąd i pieczenie. Większość przypadków (80%) to tzw. łuszczyca młodzieńcza – choroba ujawnia się zazwyczaj przed 40. rokiem życia. Charakteryzuje ją przewlekły i nawrotowy charakter oraz trudny przebieg. Rzadziej spotykaną formą jest łuszczyca typu dorosłego, która objawia się po 40. roku życia i przebiega łagodniej. Objawy skórne mogą przypominać inne choroby, dlatego ważne jest wykluczenie innych przyczyn, m.in. grzybicy. Łuszczyca młodzieńcza, w porównaniu do łuszczycy typu dorosłego, wykazuje silniejszy związek z predyspozycją genetyczną.
Łuszczyca stawowa, czyli ŁZS (łuszczycowe zapalenie stawów), to choroba trudna do rozpoznania ze względu na niecharakterystyczne objawy występujące również w innych chorobach stawów. ŁZS nie musi towarzyszyć łuszczyca skórna, co stanowi kolejną trudność w postawieniu odpowiedniej diagnozy. Objawy to m.in. ból, obrzęk i sztywność stawów, zapalenie przyczepów więzadeł i ścięgien, szczególnie ścięgna Achillesa.
Nie ma jednoznacznych testów laboratoryjnych potwierdzających łuszczycę. Rozpoznanie łuszczycy jest ustalane na podstawie kilku czynników. Diagnoza opiera się na obserwacji objawów skórnych, charakterze dolegliwości oraz wynikach badań obrazowych i laboratoryjnych. Ze względu na dziedziczny charakter tej choroby jednym z elementów diagnostyki łuszczycy jest badanie genetyczne. Z badań wynika, że głównym czynnikiem genetycznym powiązanym z tą chorobą jest gen HLA-Cw6, który występuje u 80% osób cierpiących na łuszczycę typu młodzieńczego. Obecność tego genu wiąże się również z 20-krotnie większym ryzykiem zachorowania. Badanie genetyczne HLA-Cw6 może dostarczyć istotnych informacji dotyczących predyspozycji genetycznej oraz pomóc w postawieniu diagnozy, ocenie rokowań oraz wyborze terapii.
Gen HLA-Cw6 to czynnik genetyczny, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju łuszczycy.
Badanie HLA-Cw6: