Nietolerancja laktozy jest stanem, w którym organizm nie może prawidłowo trawić cukru mlecznego – laktozy. Jest to spowodowane brakiem lub niedoborem laktazy – enzymu, który jest niezbędny do trawienia laktozy do dwóch wchłanialnych cukrów (glukozy i galaktozy). Gdy laktoza nie jest trawiona, może to prowadzić do różnych objawów, takich jak biegunka, wzdęcia, nudności, bóle brzucha itp. Nietolerancja laktozy może mieć różne przyczyny, w tym genetyczne, wtedy nazywana jest pierwotną nietolerancją laktozy.
Wyróżnia się 3 rodzaje nietolerancji laktozy:
Pierwotna nietolerancja laktozy (hipolaktazja typu dorosłego) to postać choroby zależna od uwarunkowań genetycznych (gen LCT). Zaburzenie to charakteryzuje się stopniowym zmniejszaniem się wraz z wiekiem zdolności do trawienia laktozy. Szacuje się, że w Polsce pierwotna nietolerancja laktozy może dotyczyć ponad 30% dorosłych!
Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy (hipolaktazja wtórna) ma zazwyczaj charakter przejściowy i może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak ostre zakażenia żołądkowo-jelitowe, celiakia, alergie pokarmowe lub działanie niektórych leków.
Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja) to rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się całkowitym brakiem laktazy, co uniemożliwia trawienie laktozy od urodzenia.
Badanie genetyczne w kierunku wariantów genu LCT pozwala na różnicowanie pierwotnej nietolerancji laktozy od wtórnej.
Objawy nietolerancji laktozy są skutkiem przejścia niestrawionej laktozy z jelita cienkiego do jelita grubego. Niestrawiona laktoza jest rozkładana przez bakterie jelitowe, wskutek czego wytwarzane są gazy oraz inne produkty fermentacji, głównie krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe działające drażniąco na błonę śluzową jelita.
U niemowląt podstawowym objawem nietolerancji laktozy jest biegunka (często towarzyszą jej odparzenia pośladków), która trwając zbyt długo, może prowadzić do odwodnienia i niedożywienia.
U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych dominują objawy żołądkowo-jelitowe:
Nasilenie objawów nietolerancji laktozy zazwyczaj zależy od ilości niewchłoniętej laktozy. Z tego względu spożycie małych dawek produktu zawierającego laktozę może nie wywołać objawów.
Badania genetyczne pozwalają ocenić predyspozycję genetyczną w kierunku pierwotnej nietolerancji laktozy. Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu. Genetyczny test na nietolerancję laktozy umożliwia odpowiedź na pytanie, czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za prawidłową aktywność enzymu laktazy, czy też ma genetycznie uwarunkowaną skłonność do nietolerancji laktozy. W populacji europejskiej najważniejsze polimorfizmy (warianty genetyczne) w genie LCT związane z nietolerancją laktozy obejmują pozycje 13910 i 22018.
Warianty genu odpowiedzialne za pierwotną nietolerancję laktozy to 13910 CC + 22018 GG oraz 13910 CC + 22018 GA. Osoby z takimi wynikami mogą spodziewać się spadku tolerancji laktozy wraz z wiekiem.
Badania genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy warto wykonać, jeśli u pacjenta: