Czego szukasz?

Genetyka
Wróć
Wróć
test text

Znajdź laboratorium

Co to jest ZZSK?

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), nazywane również chorobą Bechterewa, to przewlekła, postępująca choroba zapalna układu ruchu, obejmująca głównie stawy krzyżowo-biodrowe i stawy kręgosłupa. Postępujący proces zapalny powoduje zrastanie i kostnienie szczelin między kręgami, co w konsekwencji prowadzi do postępującego usztywnienia kręgosłupa. Głównymi objawami ZZSK są przeszywający, uciążliwy ból oraz sztywność. Sam początek choroby jest bardzo trudny do uchwycenia, a objawy narastają stopniowo. U części pacjentów choroba może spowodować całkowite usztywnienie kręgosłupa, prowadząc do trwałego kalectwa, nawet w młodym wieku. ZZSK występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet (3:1), dotyka osoby młode – przed 40. rokiem życia, w tym również nastolatków. Ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają czynniki genetyczne (HLA-B27).

Objawy ZZSK

Objawy ZZSK pojawiają się stopniowo. Chorobę cechuje zmienne nasilenie, od postaci łagodnych do bardzo ciężkich.

Początkowe objawy choroby:

  • ból w dolnej części pleców, w okolicy krzyża
  • nasilanie się bólu po odpoczynku, zwłaszcza w nocy
  • poranna sztywność kręgosłupa, ustępująca po rozruszaniu się
  • utrata masy ciała, uczucie zmęczenia, brak apetytu

Nasilenie objawów w późniejszej fazie choroby:

  • ból wyższych partii kręgosłupa, klatki piersiowej
  • ból innych większych stawów: ramiona, łokcie, kolana, biodra, stawy rąk i stóp
  • stopniowo następujące ograniczenie ruchomości pleców i górnych partii kręgosłupa
  • zgarbiona postawa, pochylenie tułowia, ograniczenie skrętów umożliwiających obejrzenie się za siebie

Jak diagnozować ZZSK?

Rozpoznanie zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) opiera się na zestawieniu objawów klinicznych oraz wyników badań obrazowych i laboratoryjnych. Punktem wyjścia do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku ZZSK jest występowanie u pacjenta poniżej 45. roku życia przewlekłego bólu krzyża (powyżej 3 miesięcy).

Ważne elementy procesu diagnozy to:

  • wywiad medyczny i badanie fizykalne, konsultacja lekarza reumatologa
  • badania obrazowe: lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak RTG, rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK) kręgosłupa
  • badania laboratoryjne: badanie HLA-B27

Znaczenie badań genetycznych HLA-B27 w ZZSK

U ponad 90–96% chorych na ZZSK występuje antygen HLA-B27, który jest markerem genetycznym tej choroby. Badanie HLA-B27 jest uwzględnione w rekomendacjach diagnostycznych, jak również w kryteriach kwalifikujących pacjentów do programów terapeutycznych z zastosowaniem leków biologicznych.

Wynik badania genetycznego HLA-B27 jest ważny przez całe życie i daje w 100% pewne wyniki, w przeciwieństwie do metod serologicznych, w przypadku których błędy zdarzają się dość często (20–30%). Materiał do badania może stanowić zarówno próbka krwi, jak i wymaz z policzka. Co ważne, na wynik badania nie wpływają takie czynniki, jak pora pobrania próbki, stosowana dieta, leki czy trwające infekcje.