Choroba Alzheimera to przewlekła i postępująca choroba neurodegeneracyjna, która stanowi najczęstszą przyczynę demencji na świecie. W przebiegu tego schorzenia dochodzi do utraty komórek nerwowych w mózgu, co prowadzi do stopniowego pogorszenia funkcji poznawczych. Objawy choroby Alzheimera obejmują m.in. zaburzenia pamięci, trudności z komunikacją, dezorientację w czasie i przestrzeni oraz zmiany osobowości. Choć typowe symptomy kliniczne choroby Alzheimera zazwyczaj ujawniają się dopiero po osiągnięciu wieku 60–65 lat, procesy patologiczne, które prowadzą do neurodegeneracji, zaczynają się nawet 30 lat wcześniej! Wśród czynników wpływających na rozwój choroby wymienia się m.in. czynniki genetyczne (ApoE). Wykazano, że istnieje powiązanie między posiadaną formą genu ApoE a ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera, jak również wiekiem rozpoczęcia się choroby.
Główne symptomy neurodegeneracji i zaburzeń pamięci obejmują:
Początek choroby Alzheimera jest trudny do wychwycenia, ale świadomość dziedzicznych predyspozycji, takich jak mutacje w genie APOE, może istotnie ułatwić rozpoznanie wczesnych objawów choroby. To z kolei umożliwia odpowiednią opiekę nad pacjentem oraz wcześniejsze podjęcie terapii opóźniającej rozwój choroby lub łagodzącej zaburzenia zachowania.
Miażdżyca to przewlekła choroba układu sercowo-naczyniowego, charakteryzująca się odkładaniem się lipidów (tłuszczów), komórek zapalnych i innych substancji w ścianach tętnic, prowadząca do tworzenia się blaszek miażdżycowych i zwężenia naczyń krwionośnych. Warianty genetyczne związane z metabolizmem lipidów, takie jak różne formy genu apolipoproteiny E (ApoE), mogą wpływać na poziom cholesterolu i innych lipidów we krwi, co z kolei może zwiększać ryzyko rozwoju miażdżycy. Oprócz czynników genetycznych istotny jest również styl życia, dieta, aktywność fizyczna oraz inne czynniki środowiskowe.
Apolipoproteina E (ApoE) to białko obecne we krwi, które odgrywa kluczową rolę w przetwarzaniu lipidów, krzepnięciu krwi, obronie immunologicznej oraz ochronie przed uszkodzeniami przez wolne rodniki. Bierze również udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu nadmiaru lipidów z ośrodkowego układu nerwowego (OUN). ApoE łączy się z beta-amyloidem, substancją istotną w procesie neurodegeneracji w chorobie Alzheimera.
Gen ApoE, który koduje apolipoproteinę E, może występować w różnych wariantach: ε2, ε3 i ε4, dających trzy różne formy białka ApoE (E2, E3, E4). Badanie wariantu genu APoE umożliwia ocenę indywidualnej predyspozycji genetycznej do rozwoju choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych.