Hemochromatoza wrodzona to choroba genetyczna, która prowadzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Żelazo jest kluczowym składnikiem odżywczym, ale gdy jego poziom jest zbyt wysoki, może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie HFE, który odpowiada za metabolizm żelaza. Gdy organizm nie może pozbyć się nadmiaru żelaza, ten odkłada się w różnych narządach, takich jak wątroba, serce, trzustka i śledziona, powodując ich dysfunkcję. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek, podwyższające ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki.
Objawy hemochromatozy mogą być niespecyficzne, ponieważ proces odkładania się żelaza w organizmie jest bardzo długi i może dotyczyć różnych narządów. Niektórzy pacjenci mogą przez długi czas nie odczuwać żadnych objawów, a choroba może zostać wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań krwi.
Objawy dziedzicznej hemochromatozy w początkowym stadium obejmują:
W późniejszych etapach choroby mogą pojawić się również:
Badania krwi mogą dostarczyć istotnych wskazówek dotyczących możliwej obecności hemochromatozy. W badaniach laboratoryjnych możemy obserwować:
U kobiet objawy choroby są zauważane później niż u mężczyzn, ze względu na utratę krwi (w tym żelaza) podczas miesiączki. Powyżej 40. roku życia choroba dotyka do 95% mężczyzn i 80% kobiet będących nosicielami wadliwego genu (u osób, które odziedziczyły 2 kopie zmutowanego genu HFE, po jednym od każdego z rodziców).
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu hemochromatozy wrodzonej. Poprzez wykrycie mutacji w genie związanym z chorobą, lekarze mogą potwierdzić diagnozę lub zidentyfikować osoby obciążone ryzykiem zachorowania. To ważne szczególnie dla rodzin, w których choroba może być dziedziczona.
Najczęstsze mutacje genu HFE:
Rzadsze mutacje genu HFE:
Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u osób rasy białej. Badania potwierdzają, że 90–100% pacjentów ze stwierdzoną hemochromatozą wrodzoną jest homozygotyczna – to znaczy, że do rozwoju choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu. Mutacja tylko w jednym allelu (odmianie genu) HFE jest wystarczająca, aby spowodować przynajmniej drobne nieprawidłowości w metabolizmie żelaza.