Celiakia, nazywana również chorobą trzewną, to przewlekła choroba o podłożu genetycznym, która trwa przez całe życie. Jest ona spowodowana nieprawidłową reakcją układu odpornościowego na gluten, białko zawarte w zbożach, takich jak pszenica, żyto, jęczmień i owies. Pobudzenie układu odpornościowego przez gluten prowadzi do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego, które są odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu. Celiakia była kiedyś kojarzona jedynie z okresem wieku dziecięcego, dziś wiemy jednak, że może wystąpić w każdym wieku. Celiakia jest złożonym schorzeniem, które zależy od wielu czynników, w tym genetycznych, tj. genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, immunologicznych i środowiskowych.
Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i dotyczyć niemalże całego organizmu. Co więcej, obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. U dzieci najczęściej (ale nie zawsze) obserwuje się typowe objawy celiakii, głównie ze strony układu pokarmowego. W przypadku osób dorosłych częściej występuje postać z objawami atypowymi. Objawy te manifestują się różnorodnymi dolegliwościami, często trudnymi do powiązania z celiakią, będącymi konsekwencją zaburzeń wchłaniania składników odżywczych oraz procesów autoimmunizacyjnych.
Do typowych (klasycznych) objawów celiakii zaliczane są: bóle brzucha, wzdęcia, powiększenie obwodu brzucha, niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci.
Do atypowych (nieklasycznych) objawów celiakii zaliczane są: brak apetytu, zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin, zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), niewyjaśnione bóle stawów, objawy w jamie ustnej (niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty), zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność.
Choroby mogące towarzyszyć celiakii (tzw. zespoły nakładania):
Diagnostyka celiakii jest wieloetapowa i obejmuje: wywiad kliniczny, badania serologiczne swoistych dla celiakii przeciwciał oraz badania histopatologiczne, czyli biopsję jelita cienkiego (biopsję można pominąć u dzieci po spełnieniu określonych kryteriów). Można wykonać również badania genetyczne określające predyspozycję do choroby.
Dopiero po kompletnej analizie objawów i wyników badań lekarz może rozpoznać celiakię.
Testy genetyczne na celiakię obejmują analizę genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90–95% pacjentów) oraz HLA-DQ8 (występuje u 5–10% pacjentów). W zakresie HLA-DQ2 możemy wyróżnić dwie formy: HLA-DQ2.2 i HLA-DQ2.5, które w różnym stopniu predysponują do zachorowania na celiakię.
Ocena genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie przydatna w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię, ponieważ mniej niż 1% pacjentów z celiakią nie posiada alleli HLA-DQ2/DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego świadczy więc o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby.
Wynik badania HLA-DQ2/DQ8 rozpisany jest na tak zwane allele (warianty genu). Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych konstelacji alleli istotna jest szczegółowość badania, rozróżnianie homo- i heterozygot, co pozwala z większą dokładnością szacować ryzyko choroby.
Ważne! Badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie!
Wykonanie badania genetycznego w kierunku celiakii zaleca się: