Czego szukasz?

Genetyka
Wróć
Wróć
test text

Znajdź laboratorium

Co to jest celiakia?

Celiakia, nazywana również chorobą trzewną, to przewlekła choroba o podłożu genetycznym, która trwa przez całe życie. Jest ona spowodowana nieprawidłową reakcją układu odpornościowego na gluten, białko zawarte w zbożach, takich jak pszenica, żyto, jęczmień i owies. Pobudzenie układu odpornościowego przez gluten prowadzi do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego, które są odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu. Celiakia była kiedyś kojarzona jedynie z okresem wieku dziecięcego, dziś wiemy jednak, że może wystąpić w każdym wieku. Celiakia jest złożonym schorzeniem, które zależy od wielu czynników, w tym genetycznych, tj. genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, immunologicznych i środowiskowych.

Jakie są objawy celiakii?

Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i dotyczyć niemalże całego organizmu. Co więcej, obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. U dzieci najczęściej (ale nie zawsze) obserwuje się typowe objawy celiakii, głównie ze strony układu pokarmowego. W przypadku osób dorosłych częściej występuje postać z objawami atypowymi. Objawy te manifestują się różnorodnymi dolegliwościami, często trudnymi do powiązania z celiakią, będącymi konsekwencją zaburzeń wchłaniania składników odżywczych oraz procesów autoimmunizacyjnych.

Do typowych (klasycznych) objawów celiakii zaliczane są: bóle brzucha, wzdęcia, powiększenie obwodu brzucha, niski wzrost i waga ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci.

Do atypowych (nieklasycznych) objawów celiakii zaliczane są: brak apetytu, zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin, zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), niewyjaśnione bóle stawów, objawy w jamie ustnej (niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty), zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność.

Choroby mogące towarzyszyć celiakii (tzw. zespoły nakładania):

  • nieswoiste zapalenie jelit
  • zespół jelita drażliwego (IBS)
  • niedoczynność tarczycy (choroba Hashimoto)
  • cukrzyca
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne (np. RZS)

Jak rozpoznać celiakię?

Diagnostyka celiakii jest wieloetapowa i obejmuje: wywiad kliniczny, badania serologiczne swoistych dla celiakii przeciwciał oraz badania histopatologiczne, czyli ocenę tkanki pobranej z jelita cienkiego podczas biopsji (biopsję można pominąć u dzieci po spełnieniu określonych kryteriów). Można wykonać również badania genetyczne określające predyspozycję do choroby.

Dopiero po kompletnej analizie objawów i wyników badań lekarz może rozpoznać celiakię.

Znaczenie badań genetycznych HLA-DQ2/DQ8 w celiakii

Testy genetyczne na celiakię obejmują analizę genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90–95% pacjentów) oraz HLA-DQ8 (występuje u 5–10% pacjentów). W zakresie HLA-DQ2 możemy wyróżnić dwie formy: HLA-DQ2.2 i HLA-DQ2.5, które w różnym stopniu predysponują do zachorowania na celiakię.

Ocena genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie przydatna w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię, ponieważ mniej niż 1% pacjentów z celiakią nie posiada alleli HLA-DQ2/DQ8. Negatywny wynik badania genetycznego świadczy więc o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby.

Wynik badania HLA-DQ2/DQ8 rozpisany jest na tak zwane allele (warianty genu). Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych konstelacji alleli istotna jest szczegółowość badania, rozróżnianie homo- i heterozygot, co pozwala z większą dokładnością szacować ryzyko choroby.

Ważne! Badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie!

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii

Wykonanie badania genetycznego w kierunku celiakii zaleca się:

  • osobom będącym na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • osobom z niejasnymi lub sprzecznymi wynikami badań serologicznych i histopatologicznych
  • krewnym chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • osobom cierpiącym na inne choroby powiązane z celiakią, np. cukrzycę typu 1, zespół Downa, chorobę Hashimoto, autoimmunizacyjne choroby wątroby czy niepłodność (u około 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)