Nietolerancja fruktozy jest stanem, w którym organizm nie może prawidłowo przetwarzać fruktozy, czyli cukru owocowego. Jest to spowodowane brakiem lub niedoborem aldolazy B – enzymu, który jest niezbędny do metabolizmu fruktozy w wątrobie. Gdy fruktoza nie jest prawidłowo rozkładana, jej metabolity mogą gromadzić się w organizmie, co prowadzi do różnych objawów i powikłań.
Fruktozemia, czyli wrodzona nietolerancja fruktozy, inaczej nazywana dziedziczną nietolerancją fruktozy (ang. hereditary fructose intolerance, HFI), to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (do jej odziedziczenia potrzebne są dwa uszkodzone geny przekazane od ojca i od matki). Przyczyną fruktozemii jest niedobór lub całkowity brak aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Nierozłożone metabolity fruktozy gromadzą się w wątrobie, powodując jej toksyczne uszkodzenie. Zwykle diagnozowana jest w wieku niemowlęcym po wprowadzeniu pierwszych pokarmów stałych, ale może być także wykrywana u dorosłych, u których ze względu na instynktowne unikanie pokarmów zawierających fruktozę/sacharozę przebiega bezobjawowo.
Zespół złego wchłaniania fruktozy to zaburzenie polegające na nieprawidłowym działaniu transportu fruktozy z jelita do krwi. W efekcie fruktoza przechodzi do jelita grubego, gdzie zachodzi jej fermentacja. Powstają gazy powodujące wzdęcia, mdłości, uczucie przepełnienia, biegunkę.
Objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy, ujawniające się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:
Długofalowe następstwa wrodzonej nietolerancji fruktozy:
U osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy występuje mutacja w genie ALDOB, który koduje aldolazę B. W diagnostyce fruktozemii dużą rolę odgrywają badania genetyczne. Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu. Jest ono nieinwazyjne i bezpieczne dla pacjenta, dlatego można je wykonać już u noworodków. Materiałem do badań może być krew lub wymaz z błony śluzowej policzka.
Badanie genetyczne polega na oznaczeniu mutacji w genie ALDOB. Najczęstsze z nich w populacji europejskiej to:
Na uwagę zasługuje również del4E4 – obok A149P i A174D trzecia co do częstości mutacja w populacji amerykańskiej.