Towarzystwa naukowe zajmujące się celiakią zgodnie zalecają badania przesiewowe w grupach ryzyka. Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) rekomenduje wykonanie badań przesiewowych u wszystkich osób zaliczanych do grupy ryzyka niezależnie od występowania objawów choroby. Stanowisko to popiera Sekcja Celiakalna Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, podczas gdy Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologii (ACG) wskazuje konieczność takich badań tylko u osób zagrożonych, u których stwierdza się objawy wskazujące na celiakię.
Na czym polegają badania przesiewowe w celiakii?
Badania przesiewowe, nazywane także skriningiem, mogą składać się ze:
- skriningu genetycznego, tj. analizy genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 predysponujących do celiakii
- skriningu serologicznego, tj. oznaczenia przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA łącznie z całkowitym IgA (by wykluczyć niedobór IgA); u osób z niedoborem IgA stosuje się testy anty-DPG IgG
Od czego zacząć diagnostykę w kierunku celiakii?
ESPGHAN zaleca, by u pacjentów z grupy zagrożonej celiakią najpierw wykonać badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8. Takie rozwiązanie jest rozsądne ze względów ekonomicznych, ponieważ pozwala wytypować grupę z ryzykiem genetycznym, która powinna być poddana dalszemu skriningowi serologicznemu. W grupie z negatywnym wynikiem testu genetycznego można wykluczyć ryzyko rozwoju celiakii i nie ma konieczności dalszych badań. Tylko osoby z haplotypem ryzyka (pacjenci HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 pozytywni) powinny mieć wykonane testy serologiczne. Przy czym jednorazowe wykonanie takich testów jest niewystarczające. Badania serologiczne winny być powtarzane regularnie, najlepiej raz do roku. Ujemny wynik skriningu serologicznego wskazuje na brak prowadzącego do rozwoju celiakii procesu zapalnego w organizmie. Jeśli jednak podczas skriningu serologicznego uzyskano wynik dodatni, pacjentem powinien zająć się gastroenterolog celem dalszej diagnostyki histopatologicznej pozwalającej potwierdzić rozpoznanie. Skrining serologiczny, z jednej strony, umożliwia kwalifikację pacjentów do biopsji jelita, a z drugiej, po potwierdzeniu celiakii i wprowadzeniu diety bezglutenowej, jest jednym z elementów monitorowania leczenia tą dietą.
Opracowano na podstawie:
- Husby S. i wsp., European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the diagnosis of celiac disease, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2012, 54 (1): 136–160.
- Rubio-Tapia A. i wsp., ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease, American Journal of Gastroenterology, 2013, 108: 656–676.
- Bierła J.B. i wsp., Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, Diagnostyka Laboratoryjna, 2016, 52 (3): 205–210.
- Megiorni F., Pizzuti A., HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing, Journal of Biomedical Science, 2012, 19: 88.
