W diagnostyce celiakii wykorzystuje się różne metody badań, które umożliwiają rozpoznanie choroby:
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym. Z tego powodu ocena genów HLA-DQ2/DQ8 jest istotna w określaniu predyspozycji do rozwoju celiakii, gdyż mniej niż 1% pacjentów dotkniętych celiakią nie posiada „genów celiakalnych”. Badanie HLA-DQ2/DQ8 ma bardzo wysoką negatywną wartość predykcyjną (NPV), co oznacza, że wynik ujemny (brak „genów celiakalnych”) świadczy o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby.
Z kolei obecność markerów genetycznych HLA-DQ2/DQ8 umożliwia identyfikację osób narażonych na ryzyko rozwoju celiakii. Badanie genetyczne wystarczy wykonać raz w życiu, a materiałem do badań może być próbka krwi lub wymaz pobrany z policzka. Jest to metoda bezinwazyjna i nieobciążająca pacjenta.
Badania serologiczne stanowią podstawę diagnostyki celiakii. Polegają na identyfikacji w surowicy pacjenta charakterystycznych dla celiakii przeciwciał przeciwko:
Są to szybkie i stosunkowo łatwe do przeprowadzenia badania. Do ich wykonania wystarczy próbka krwi pobranej od pacjenta.
Badanie zaniku kosmków jelitowych polega na ocenie zmian histopatologicznych w bioptatach z jelita cienkiego uzyskanych podczas endoskopii. Umożliwia to identyfikację charakterystycznych patologicznych zmian. Badanie tego rodzaju wciąż jest kluczowe w diagnostyce celiakii u osób dorosłych (u dzieci po spełnieniu określonych kryteriów klinicznych i serologicznych biopsję można pominąć). Do oceny mikroskopowej bioptatów jelita stosuje się tzw. zmodyfikowaną skalę Marsha.