Różnorodne badania wykorzystywane w diagnostyce celiakii pozwalają na kompleksowe podejście do rozpoznania tej choroby. Interpretacja wyników badań stosowanych w diagnostyce celiakii może być złożona i wymagać uwzględnienia różnych czynników, takich jak rodzaj badania, stosowanie diety bezglutenowej czy obecność objawów klinicznych.
Negatywny wynik badania genetycznego w kierunku celiakii wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem >99%. Oznacza to, że genetyczne badanie w kierunku celiakii ma wysoką tzw. ujemną wartość predykcyjną. Brak haplotypu celiakalnego HLA-DQ2/DQ8 znacząco zmniejsza ryzyko zachorowania, ale nie wyklucza możliwości rozwoju celiakii.
Pozytywny wynik badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8 nie oznacza, że pacjent choruje na celiakię i nie jest podstawą do wdrożenia diety bezglutenowej. Wynik badania HLA-DQ2/DQ8 rozpisany jest na tak zwane allele, czyli warianty genu. Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych alleli istotna jest szczegółowość badania oraz interpretacja wyniku z oceną ryzyka zachorowania na celiakię.
Przy dodatnim wyniku badania HLA-DQ2/DQ8 można szacować ryzyko zachorowania na celiakię. Ponadto wynik pozytywny stanowi wskazanie do regularnej kontroli markerów serologicznych, by zwiększyć szansę na rozpoznanie ewentualnej celiakii na wczesnym etapie i wdrożenie diety bezglutenowej.
| Gen | Wynik | Interpretacja |
|---|---|---|
| DQ2 (DQ2.5 i/lub DQ2.2)* | pozytywny | choroba prawdopodobna |
| negatywny | przy negatywnym wyniku również dla DQ8 – brak predyspozycji do zachorowania | |
| DQ8 | pozytywny | choroba prawdopodobna |
| negatywny | przy negatywnym wyniku również dla DQ2 – brak predyspozycji do zachorowania | |
| DQ2 i DQ8 | pozytywny | choroba prawdopodobna |
| negatywny | brak predyspozycji do zachorowania |
* DQ2.5 – cięższa forma choroby, DQ2.2 – łagodna forma choroby
Ogólny zarys interpretacji wyników badań serologicznych wygląda następująco:
