Wyniki i interpretacja

Różnorodne badania wykorzystywane w diagnostyce celiakii pozwalają na kompleksowe podejście do rozpoznania tej choroby. Interpretacja wyników badań stosowanych w diagnostyce celiakii może być złożona i wymagać uwzględnienia różnych czynników, takich jak rodzaj badania, stosowanie diety bezglutenowej czy obecność objawów klinicznych.

Badania genetyczne w diagnostyce celiakii

Negatywny wynik badania genetycznego w kierunku celiakii wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem >99%. Oznacza to, że genetyczne badanie w kierunku celiakii ma wysoką tzw. ujemną wartość predykcyjną. Brak haplotypu celiakalnego HLA-DQ2/DQ8 znacząco zmniejsza ryzyko zachorowania, ale nie wyklucza możliwości rozwoju celiakii.

Pozytywny wynik badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8 nie oznacza, że pacjent choruje na celiakię i nie jest podstawą do wdrożenia diety bezglutenowej. Wynik badania HLA-DQ2/DQ8 rozpisany jest na tak zwane allele, czyli warianty genu. Ze względu na różne znaczenie kliniczne poszczególnych alleli istotna jest szczegółowość badania oraz interpretacja wyniku z oceną ryzyka zachorowania na celiakię.

Interpretacja wyników badań genetycznych HLA-DQ2/DQ8

Przy dodatnim wyniku badania HLA-DQ2/DQ8 można szacować ryzyko zachorowania na celiakię. Ponadto wynik pozytywny stanowi wskazanie do regularnej kontroli markerów serologicznych, by zwiększyć szansę na rozpoznanie ewentualnej celiakii na wczesnym etapie i wdrożenie diety bezglutenowej.

* DQ2.5 – cięższa forma choroby, DQ2.2 – łagodna forma choroby

Interpretacja badań serologicznych w diagnostyce celiakii

Ogólny zarys interpretacji wyników badań serologicznych wygląda następująco:

• przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG):
  • dodatni wynik (powyżej wartości referencyjnej (tzw. normy)) sugeruje celiakię, ale wymaga potwierdzenia dalszymi badaniami, takimi jak oznaczenie przeciwciał przeciwko endomysium w drugiej próbce krwi lub biopsja jelita w zależności od uzyskanego poziomu przeciwciał
  • negatywny wynik nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u pacjentów z niedoborem IgA
• przeciwciała przeciwko endomysium (EmA):
  • dodatni wynik sugeruje celiakię, zwłaszcza w przypadku wystąpienia typowych objawów klinicznych oraz dodatniego wyniku przeciwciał anty-tTG
  • negatywny wynik nie wyklucza celiakii
• przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DGP):
  • dodatni wynik sugeruje celiakię i wymaga dalszej oceny
  • negatywny wynik nie wyklucza celiakii