Diagnostyka celiakii – rekomendacje

Diagnostyka celiakii jest wieloetapowa. Obecnie główną rolę w diagnostyce celiakii odgrywają badania serologiczne, czyli testy wykonywane z próbki krwi pacjenta. Badania serologiczne polegają na sprawdzeniu obecności we krwi pacjenta przeciwciał związanych z celiakią. Badania genetyczne markerów HLA-DQ2/DQ8 stanowią istotne narzędzie w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię. Wykonuje się je raz w życiu. Brak genów związanych z celiakią oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia tej choroby.

Uwaga! W przypadku podejrzenia celiakii błędem jest wprowadzanie diety bezglutenowej przed postawieniem diagnozy przez lekarza. Może to prowadzić do fałszywie negatywnych wyników badań serologicznych, które są kluczowe w rozpoznaniu celiakii.

Kryteria rozpoznania choroby

Diagnoza celiakii nie może zostać potwierdzona w 100% na podstawie wyniku pojedynczego testu. Diagnostyka choroby trzewnej opiera się na następujących kryteriach:

• klinicznych – obecność typowych i nietypowych objawów celiakii
• serologicznych – obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), endomysium (EmA) i deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DGP (GAF-3X))
• histopatologicznych – zanik kosmków jelitowych (u dzieci możliwe jest pominięcie biopsji w przypadku spełnienia określonych kryteriów klinicznych i serologicznych)

Tylko kompleksowa analiza wyników badań, objawów klinicznych oraz historii pacjenta pozwala na pewne rozpoznanie celiakii przez lekarza. W przypadku postawienia diagnozy należy natychmiast wdrożyć bezwzględną dietę bezglutenową na całe życie.

Rekomendacje w zakresie diagnostyki celiakii

W zależności od wieku pacjenta aktualnie proponuje się różne algorytmy postępowania diagnostycznego i kryteria rozpoznania celiakii:

• algorytm dla dzieci i młodzieży zgodny z wytycznymi ESPGHAN 2020 (ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition)

U dzieci istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego w przypadku stwierdzenia wysokiego poziomu przeciwciał anty-tTG w klasie IgA (>10× „norma”) potwierdzonego pozytywnym wynikiem EmA w drugiej próbce krwi.

• algorytm dla dorosłych zgodny z wytycznymi ACG 2023 (ang. American College of Gastroenterology)

U dorosłych badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego jest niezbędne do rozpoznania celiakii i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi. ACG dopuszcza jednak zdiagnozowanie celiakii z pominięciem biopsji w przypadku braku zgody pacjenta na tę procedurę diagnostyczną lub braku możliwości wykonania badania endoskopowego (podobnie jak u pacjentów pediatrycznych). Rekomendacje ACG 2023 zawierają również schemat postępowania dla pacjentów na diecie bezglutenowej. Takie osoby w pierwszej kolejności powinny wykonać badanie HLA-DQ2/DQ8, którego wynik negatywny pozwala wykluczyć celiakię. W przypadku wyniku dodatniego wykonuje się prowokację glutenem.