Diagnostyka celiakii jest wieloetapowa. Obecnie główną rolę w diagnostyce celiakii odgrywają badania serologiczne, czyli testy wykonywane z próbki krwi pacjenta. Badania serologiczne polegają na sprawdzeniu obecności we krwi pacjenta przeciwciał związanych z celiakią. Badania genetyczne markerów HLA-DQ2/DQ8 stanowią istotne narzędzie w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię. Wykonuje się je raz w życiu. Brak genów związanych z celiakią oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia tej choroby.
Uwaga! W przypadku podejrzenia celiakii błędem jest wprowadzanie diety bezglutenowej przed postawieniem diagnozy przez lekarza. Może to prowadzić do fałszywie negatywnych wyników badań serologicznych, które są kluczowe w rozpoznaniu celiakii.
Diagnoza celiakii nie może zostać potwierdzona w 100% na podstawie wyniku pojedynczego testu. Diagnostyka choroby trzewnej opiera się na następujących kryteriach:
Tylko kompleksowa analiza wyników badań, objawów klinicznych oraz historii pacjenta pozwala na pewne rozpoznanie celiakii przez lekarza. W przypadku postawienia diagnozy należy natychmiast wdrożyć bezwzględną dietę bezglutenową na całe życie.
W zależności od wieku pacjenta aktualnie proponuje się różne algorytmy postępowania diagnostycznego i kryteria rozpoznania celiakii:
U dzieci istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego w przypadku stwierdzenia wysokiego poziomu przeciwciał anty-tTG w klasie IgA (>10× „norma”) potwierdzonego pozytywnym wynikiem EmA w drugiej próbce krwi.
U dorosłych badanie histologiczne błony śluzowej jelita cienkiego jest niezbędne do rozpoznania celiakii i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi. ACG dopuszcza jednak zdiagnozowanie celiakii z pominięciem biopsji w przypadku braku zgody pacjenta na tę procedurę diagnostyczną lub braku możliwości wykonania badania endoskopowego (podobnie jak u pacjentów pediatrycznych). Rekomendacje ACG 2023 zawierają również schemat postępowania dla pacjentów na diecie bezglutenowej. Takie osoby w pierwszej kolejności powinny wykonać badanie HLA-DQ2/DQ8, którego wynik negatywny pozwala wykluczyć celiakię. W przypadku wyniku dodatniego wykonuje się prowokację glutenem.
