Badania genetyczne
Genetyczne testy na celiakię obejmują badanie genotypu HLA-DQ2/DQ8 i mają znaczenie w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię.
Częstość występowania tzw. haplotypu celiakialnego:
Jakie są zalety badania genetycznego w kierunku celiakii?
Zalety badania HLA-DQ2/DQ8:
- wykonanie testu wymaga jedynie pobrania próbki krwi lub wymazu z policzka
- badanie wykonuje się raz w życiu
- w przypadku uzyskania wyniku ujemnego, test pozwala wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię z ponad 99% pewnością
- wynik jest wiarygodny również u osób, które stosują dietę bezglutenową
- jest doskonałym narzędziem do wykluczenia ryzyka wystąpienia tej choroby u osób z grupy podwyższonego ryzyka
Kto powinien rozważyć wykonanie badania genetycznego?
Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii to:
- stosowanie diety bezglutenowej – wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne ze względu na niespożywanie glutenu
- niejednoznaczne i sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych – badania genetyczne mogą wesprzeć proces diagnostyczny
- występowanie choroby u krewnych pierwszego stopnia – badanie genetyczne umożliwia ocenę ryzyka rozwoju choroby w przyszłości
- współwystępowanie innych chorób, takich jak choroba Duhringa, cukrzyca typu 1, zespół Downa, a także niepłodność – u około 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia
