Czego szukasz?

Celiakia
Wróć
Wróć
test text

Znajdź laboratorium

Badania genetyczne

Genetyczne testy na celiakię obejmują badanie genotypu HLA-DQ2/DQ8 i mają znaczenie w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię.

Częstość występowania tzw. haplotypu celiakialnego:

HLAPacjenci z celiakiąOsoby zdrowe
DQ290–95%25–30%
DQ85–10%5–15%

Jakie są zalety badania genetycznego w kierunku celiakii?

Zalety badania HLA-DQ2/DQ8:

  • wykonanie testu wymaga jedynie pobrania próbki krwi lub wymazu z policzka
  • badanie wykonuje się raz w życiu
  • w przypadku uzyskania wyniku ujemnego, test pozwala wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię z ponad 99% pewnością
  • wynik jest wiarygodny również u osób, które stosują dietę bezglutenową
  • jest doskonałym narzędziem do wykluczenia ryzyka wystąpienia tej choroby u osób z grupy podwyższonego ryzyka

Kto powinien rozważyć wykonanie badania genetycznego?

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii to:

  • stosowanie diety bezglutenowej – wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne ze względu na niespożywanie glutenu
  • niejednoznaczne i sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych – badania genetyczne mogą wesprzeć proces diagnostyczny
  • występowanie choroby u krewnych pierwszego stopnia – badanie genetyczne umożliwia ocenę ryzyka rozwoju choroby w przyszłości
  • współwystępowanie innych chorób, takich jak choroba Duhringa, cukrzyca typu 1, zespół Downa, a także niepłodność – u około 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia