Każda z osób chorujących na celiakię posiada tzw. genotyp HLA-DQ2/DQ8. Ale nie każda osoba z genotypem „celiakalnym” zachoruje na celiakię. Obecność tego genu jest jednak niezbędna do rozwoju choroby. 95% celiaków to osoby posiadające genotyp HLA-DQ2.5. Reszta posiada genotyp HLA-DQ8. Jest to badanie, którego wynik pozostaje ważny przez całe życie, ponieważ genów nie potrafimy zmienić pod wpływem diety lub upływu lat.
Badanie przesiewowe u osób z grupy ryzyka
Zgodnie z rekomendacjami ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) badanie genetyczne powinno być wykonywane jako badanie przesiewowe u osób posiadających krewnych pierwszego stopnia z rozpoznaną celiakią, czyli rodziców, dzieci lub rodzeństwo. Jest to uzasadnione tym, że badanie genetyczne ma tzw. wysoką negatywną wartość predykcyjną – osoba z ujemnym wynikiem nigdy nie zachoruje na celiakię. Otrzymanie wyniku pozytywnego daje nam natomiast świadomość, że dana osoba ma predyspozycję do wystąpienia celiakii, czyli w ciągu całego życia może (ale nie musi) zachorować na celiakię. Dzięki tej wiedzy, w przypadku wystąpienia objawów, będziemy mieli na uwadze podejrzenie celiakii i będziemy mogli wdrożyć diagnostykę serologiczną.
Według publikacji naukowych w grupie ryzyka są także osoby chorujące na niektóre schorzenia, takie jak choroby autoimmunologiczne (cukrzyca typu 1, pierwotna marskość żółciowa wątroby, autoimmunologiczne choroby tarczycy) czy wrodzone zespoły genetyczne (niedobór IgA oraz zespół Downa, Williamsa i Turnera). U nich także warto wykonać badanie genetyczne w celu wykluczenia predyspozycji do celiakii.
Ominięcie biopsji w przypadku dzieci
Rekomendacje ESPHGAN z 2012 roku dopuszczają ominięcie biopsji u dzieci w celu rozpoznania celiakii. Jest to świetna wiadomość, ponieważ gastroskopia jest badaniem bardzo inwazyjnym oraz nieprzyjemnym, szczególnie dla dzieci. By potwierdzić celiakię bez wykonywania biopsji, trzeba jednak spełnić wszystkie z wymienionych kryteriów, wśród których znajduje się potwierdzenie pozytywnego genotypu HLA-DQ2/DQ8. Oprócz tego u pacjenta muszą być obecne objawy charakterystyczne dla celiakii, z badań serologicznych poziom przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (a/tTG) musi być 10-krotnie wyższy niż górna granica normy, a obecność przeciwciał przeciwko endomysium powinna być potwierdzona z innej, niezależnie pobranej próbki krwi.
Jak zbadać predyspozycję genetyczną do celiakii?
W przypadku badań genetycznych materiałem biologicznym jest krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Wyniki badań z obu typów materiału będą zawsze takie same, ponieważ istotą badań genetycznych jest analiza naszego DNA, które jest obecne we wszystkich komórkach naszego ciała – znajdziemy je zarówno w krwi, jak i w komórkach nabłonkowych po wewnętrznej stronie policzka.
Genetyka jest medycyną XXI wieku, a badanie predyspozycji do wystąpienia celiakii na dobre zadomowiło się w diagnostyce tej choroby, czego dowodem są rekomendacje ESPGHAN z 2012 roku.
Opracowano na podstawie: Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R. et al., European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease, J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–160.