Zwapnienia wewnątrzczaszkowe i małogłowie u noworodków mogą być objawami wielu schorzeń. Zazwyczaj tego typu wady wrodzone są kojarzone z cechami klinicznymi zespołu TORCH. Czym różnią się od siebie zespół TORCH i zespół pseudo-TORCH?
TORCH to akronim utworzony od pierwszych liter nazw chorób zakaźnych:
- toksoplazmozy (Toxoplasma gondii)
- różyczki (Rubella virus)
- cytomegalii (Cytomegalovirus)
- zakażenia wirusami opryszczki (Herpes simplex virus) oraz innych infekcji (Others), takich jak kiła, ospa, zakażenia parwowirusem B19 czy wirusem HIV
Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, zespół Baraitsera-Reardona) to rzadki zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego.
Zespół pseudo-TORCH – objawy
Objawy zespołu pseudo-TORCH to głównie:
- małogłowie (mikrocefalia) (oraz bardzo często niedorozwój niektórych struktur mózgowia, a także wodogłowie)
- zwapnienia wewnątrzczaszkowe
- spastyczność
- napady padaczkowe
- opóźniony rozwój (brak osiągania kolejnych „kamieni milowych” rozwoju)
Zespół pseudo-TORCH to rzadkie schorzenie genetyczne. Obecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugeruje się dziedziczenie autosomalne recesywne.
Zespół pseudo-TORCH został opisany po raz pierwszy przez Baraitser i współpracowników [1], którzy opisali przypadek dwóch braci z wrodzonym zwapnieniem wewnątrzczaszkowym związanym z mikrocefalią. Zespół pseudo-TORCH nazywany jest również zespołem Baraitsera-Reardona. Podobne przypadki zostały następnie opisane przez inne grupy badaczy [2–4].
Zespół pseudo-TORCH a inne schorzenia
Podobne wady wrodzone jak w przypadku zakażeń TORCH obserwuje się również:
- w zespole Aicardiego-Goutièresa
- w encefalopatii mitochondrialnej
Opracowano na podstawie:
- Baraitser M., Brett E.M., Piesowicz A.T., Microcephaly and intracranial calcification in two brothers, Journal of medical genetics 20.3 (1983): 210.
- Burn J., Wickramasinghe H.T., Harding B., Baraitser M., A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection, Clin Genet 1986; 30: 112±116.
- Reardon W., Hockey A., Silberstein P., Kendall B., Farag T.I., Swash M. et al., Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease, Am J Med Genet 1994; 52: 58±65.
- al-Dabbous R., Sabry M.A., Farah S., al-Awadi S.A., Simeonov S., Farag T.I., The autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease: report of another Bedouin family, Clin Dysmorphol 1998; 7: 127±130.
Zdjęcie: https://thirdeye-radiologysite.blogspot.com/2012/01/aicardi-goutieres-syndrome-and-pseudo.html