Trombofilia wrodzona wiąże się z uwarunkowaną genetycznie skłonnością do tworzenia zakrzepów we krwi. To z kolei może prowadzić do komplikacji podczas ciąży, a nawet wielokrotnych poronień (tj. poronień nawykowych). Wczesne wykrycie trombofilii wrodzonej i zastosowanie odpowiedniego i bezpiecznego leczenia mogą zwiększyć szanse na pomyślne zakończenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości.
Rozpoznanie trombofilii często następuje dopiero w momencie, gdy pojawiają się problemy z zajściem w ciążę lub w jej trakcie, podczas gdy wcześniej schorzenie to może przebiegać bezobjawowo. W trakcie ciąży istnieje zwiększone ryzyko zakrzepicy, ponieważ macica, w której rozwija się płód, wywiera nacisk na żyły biodrowe, co może spowolnić przepływ krwi i sprzyjać powstawaniu zakrzepów. Dodatkowo kobiety w ciąży są bardziej narażone na rozwój zakrzepicy ze względu na duże zmiany hormonalne w organizmie i wzrost poziomów estrogenów i progesteronu we krwi. Na powstanie zakrzepicy narażone są szczególnie kobiety w ciąży mnogiej oraz te, u których występują mutacja Leiden w genie kodującym czynnik V lub mutacja w genie czynnika II (protrombiny).
Mutacje w genie kodującym czynnik V (mutacja Leiden) oraz w genie kodującym czynnik II, czyli protrombinę, to zmiany, które odpowiadają za trombofilię i wpływają na skłonność do tworzenia się zakrzepów we krwi.
Czynnik V (mutacja Leiden) to najczęstsza mutacja prowadząca do zakrzepicy – ocenia się, że mutację Leiden posiada aż 5% naszej populacji. W prawidłowych (fizjologicznych) warunkach czynnik V pomaga w regulacji procesu krzepnięcia krwi. Konsekwencją mutacji Leiden jest zaburzenie równowagi procesów krzepnięcia i zwiększenie ryzyka powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Mutacja Leiden jest dziedziczna i jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej. Obecność mutacji Leiden w jednej kopii genu czynnika V zwiększa ryzyko zakrzepicy nawet 6-krotnie, a gdy w obu jego kopiach stwierdza się tę mutację, ryzyko zakrzepicy rośnie aż 40-krotnie.
Czynnik II (protrombina) to białko niezbędne do krzepnięcia krwi. Mutacja w genie kodującym protrombinę powoduje zwiększoną jej produkcję, co z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się skrzepów.
Mutacje w genach kodujących czynnik V i czynnik II są szczególnie niebezpieczne dla kobiet w ciąży. W przypadku obecności tych mutacji ryzyko zakrzepicy staje się znacznie wyższe, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zatorowość płucna, poronienia, odklejenie łożyska czy zahamowanie rozwoju płodu, zagrażając zdrowiu matki i dziecka.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań genetycznych w kierunku trombofilii wrodzonej po nieudanej procedurze in vitro oraz u kobiet po wielokrotnych poronieniach. Zaleca się wykonanie badań genetycznych w pakiecie, tj. w kierunku mutacji w genach kodujących czynnik V i czynnik II.
Dodatkowo podczas diagnostyki trombofilii wrodzonej warto uwzględnić badania:
Rozpoznanie trombofilii wrodzonej może mieć istotny wpływ na przebieg kolejnej ciąży. Wyniki badań genetycznych są ważną wskazówką dla lekarzy podczas podejmowania decyzji terapeutycznych, np. dotyczących zastosowania leczenia heparyną drobnocząsteczkową. To podejście może istotnie zwiększyć szanse na bezpieczną i donoszoną ciążę. Należy jednak pamiętać, że wyniki badań powinny być zawsze interpretowane przez lekarza, który może kompleksowo ocenić sytuację kliniczną pacjentki, uwzględniając jej historię medyczną oraz obecne objawy.
