Zespół antyfosfolipidowy (ang. antiphospholipid syndrome, APS) to choroba o podłożu autoimmunizacyjnym, w której układ immunologiczny (odpornościowy) atakuje własne białka – fosfolipidy. Objawia się ona epizodami zakrzepicy oraz powikłaniami położniczymi (m.in. wielokrotnymi poronieniami). APS to najczęstsza nabyta forma trombofilii („nadkrzepliwości”). Rozróżnia się APS pierwotny, który nie jest powiązany z innymi chorobami, oraz APS współwystępujący z innymi schorzeniami, często z toczniem rumieniowatym układowym (SLE).
Zachorowalność na APS wynosi 4–5 przypadków na 100 tysięcy rocznie. Choroba najczęściej diagnozowana jest u młodych osób w wieku od 15 do 50 lat, ale zdecydowanie częściej u kobiet niż u mężczyzn (w stosunku 3,5:1), szczególnie jeśli współistnieje ze SLE (7:1).
Choć przyczyny APS nie są w pełni poznane, wiadomo, że w trakcie tej choroby organizm produkuje przeciwciała antyfosfolipidowe, które są zaliczane do grupy autoprzeciwciał (po wytworzeniu przez układ immunologiczny atakują one fosfolipidy obecne w komórkach).
Typowe objawy APS to skłonność do zakrzepicy oraz powikłań położniczych (związanych z ciążą). Zakrzepy, które powstają w wyniku procesu autoimmunizacyjnego w przebiegu APS, mogą blokować przepływ krwi przez naczynia krwionośne (najczęściej w kończynach dolnych i tętnicach mózgu). Powikłania ciążowe obejmują m.in. poronienia. Problem nawracających poronień dotyka około 1% populacji, a APS odpowiada za 10–15% tych przypadków. W związku z tym w przypadku nawracających poronień o nieznanym pochodzeniu należy rozważyć APS jako możliwą ich przyczynę.
Wewnątrzmaciczna śmierć płodu (IUFD), stan przedrzucawkowy oraz ograniczenie wzrastania płodu w macicy (IUGR) to kolejne komplikacje, które mogą wystąpić u ciężarnych z APS.
Niepowodzenia położnicze mogą być pierwszym i jedynym objawem zespołu antyfosfolipidowego. Obecnie dzięki postępowi medycyny, w tym również diagnostyki laboratoryjnej, i skutecznym metodom terapeutycznym większość ciąż kobiet z APS kończy się urodzeniem zdrowego dziecka.
Diagnostyka APS opiera się na ocenie objawów klinicznych i przeprowadzeniu odpowiednich testów laboratoryjnych. Rozpoznanie APS (zgodnie z aktualnymi rekomendacjami) wymaga potwierdzenia obecności przynajmniej jednego kryterium klinicznego, np. poronienia, i otrzymania w ciągu 3 lat od jego identyfikacji co najmniej jednego wyniku pozytywnego w badaniach w kierunku przeciwciał antyfosfolipidowych.
Kryteria diagnostyczne APS podzielono na:
Z uwagi na to, że przeciwciała antyfosfolipidowe mogą występować na skutek infekcji bakteryjnych, wirusowych czy pasożytniczych oraz w przebiegu różnych chorób, a nawet u niewielkiego odsetka osób zdrowych, badania w ich kierunku należy wykonywać wyłącznie ze wskazań klinicznych (tj. przy podejrzeniu APS na podstawie niepokojących objawów, np. nawracających poronień).
Diagnostyka przeciwciał antyfosfolipidowych stanowi wyzwanie. Na wyniki badań laboratoryjnych, które wykonuje się przy podejrzeniu APS, ma wpływ wiele czynników. W związku z tym wyniki testów powinny być interpretowane przez lekarza, który ma wgląd do pełnej dokumentacji medycznej pacjentki. Trafna diagnoza i ustalenie właściwego planu leczenia pozwala na skuteczne zapobieganie powikłaniom położniczym związanym z APS.