Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie, co jest niebezpieczne dla zdrowia. Nadmiar tej substancji jest związany z różnymi powikłaniami, w tym trudnościami w zajściu w ciążę, poronieniami oraz zwiększonym ryzykiem wad rozwojowych u dziecka. Osoby z mutacją MTHFR są również bardziej narażone na choroby serca, problemy z układem krwionośnym, raka jelita grubego oraz udary, zwłaszcza w młodym wieku.
Zrozumienie natury mutacji genu MTHFR, jej objawów oraz metod wykrywania jest niezwykle ważne, zwłaszcza dla osób planujących ciążę.
Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową, w skrócie MTHFR), który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie i wchłanianiu kwasu foliowego w organizmie. Poprzez ten proces enzym MTHFR wpływa pośrednio na regulację poziomu homocysteiny w organizmie.
Kwas foliowy naturalnie występuje w postaci folianów. Są one ważnym składnikiem diety i są obecne zarówno w produktach pochodzenia roślinnego, jak i zwierzęcego – jednak zdecydowanie więcej folianów jest w roślinach. Kwas foliowy jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju płodu podczas ciąży. Dlatego też suplementacja tym kwasem jest zalecana zarówno przed planowanym zajściem w ciążę, jak i w czasie jej trwania.
Mutacje w genie MTHFR mogą przebiegać bezobjawowo, a pojawiające się symptomy są zwykle wynikiem zwiększonego poziomu homocysteiny w organizmie. Zgodnie z aktualną wiedzą może objawiać się to m.in. zaburzeniami neurologicznymi w postaci migren, problemów z pamięcią i koncentracją, ale udowodniono również, że podwyższony poziom homocysteiny może mieć też poważne konsekwencje położnicze skutkujące powtarzającymi się poronieniami lub wadami rozwojowymi u płodu. Warto jednak zauważyć, że objawy i problemy zdrowotne związane z mutacją MTHFR mogą być różne i zależeć od wielu czynników, w tym stylu życia danej osoby.
Mutacje w genie MTHFR warunkują powstanie mniej aktywnej formy enzymu MTHFR. W związku z tym osoby, które posiadają mutacje w genie MTHFR, bez właściwej suplementacji są narażone na niedobór kwasu foliowego i podwyższony poziom homocysteiny.
Badanie genetyczne obejmuje analizę dwóch mutacji, a dokładnie polimorfizmów: 677 C>T oraz 1298 A>C w genie MTHFR. Badanie mutacji w genie MTHFR jest zalecane w przypadku zaburzeń krzepnięcia, w diagnostyce przyczyn niepowodzeń ciążowych (w tym poronień) i trombofilii („nadkrzepliwości”), a także w przypadku podejrzenia wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu. Rozpoznanie ewentualnych mutacji w tym genie może pomóc lekarzom wybrać skuteczne leczenie.
Wiedza na temat posiadanego wariantu genu MTHFR jest kluczowa dla przyszłych mam, ponieważ umożliwia podejmowanie świadomych decyzji dotyczących opieki prenatalnej. Kobiety z mutacją MTHFR mogą wymagać większych dawek kwasu foliowego i innych suplementów, aby zminimalizować ryzyko powikłań ciążowych, w tym poronień. Wyniki badań powinny być jednak zawsze interpretowane przez lekarza, który ma możliwość kompleksowej oceny sytuacji klinicznej pacjentki na podstawie jej historii medycznej i występujących na co dzień objawów.