Przeciwciała antyneuronalne są obecnie intensywnie badane przez naukowców. Liczba znanych autoprzeciwciał dynamicznie wzrasta każdego roku, a związek pomiędzy ich występowaniem a objawami neurologicznymi i chorobami nowotworowymi jest niezwykle skomplikowany. W związku z tym wyniki badań w kierunku przeciwciał antyneuronalnych powinien zawsze interpretować lekarz!
Przeciwciała antyneuronalne mają kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta, ponieważ ich wykrycie może wskazywać na wcześniej nierozpoznaną chorobę nowotworową. Dzięki temu istnieje szansa na wykrycie nowotworu w początkowym jego stadium i całkowite wyleczenie pacjenta.
Rozpoznanie nowotworu u chorego z NZP pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia przeciwnowotworowego, co w konsekwencji pozwala uzyskać poprawę stanu neurologicznego. Poszczególne rodzaje przeciwciał antyneuronalnych towarzyszą określonym nowotworom, dlatego pozwalają na celowane poszukiwanie guza. Zależność ta jest na tyle silna, że wcześniejsze wykrycie nowotworu w innej niż spodziewana lokalizacji wskazuje na konieczność poszukiwania pierwotnego nowotworu w innym miejscu.
W przypadku podejrzenia autoimmunologicznego zapalenia mózgu wykrycie przeciwciał antyneuronalnych może być wskazówką przy wyborze odpowiedniej terapii. Oprócz leków przeciwpsychotycznych, uspokajających oraz psychoterapii, pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu poddawani są również immunoterapii. Ponadto niektóre przeciwciała są silnie związane z konkretnymi objawami klinicznymi, np.:
Badania w kierunku charakterystycznych przeciwciał (biomarkerów) odgrywają istotną rolę w przypadku podejrzenia u pacjenta NMOSD. Przeciwciała anty-AQP4 charakteryzują się bardzo wysoką swoistością (85–99%) dla NMOSD i są wykrywane u większości pacjentów (68–91%). Z kolei przeciwciała anty-MOG pozwalają na diagnostykę NMOSD u pacjentów negatywnych dla przeciwciał anty-AQP4. Występują one u 7–42% pacjentów negatywnych dla przeciwciał anty-AQP4 i są charakterystyczne dla nowej jednostki chorobowej – tzw. MOGAD (ang. MOG antibody disease).
Przeciwciała przeciwko gangliozydom odgrywają kluczową rolę w diagnostyce nabytych neuropatii o podłożu immunologicznym, takich jak zespół Guillaina-Barrégo (GBS) i jego warianty, np. zespół Millera-Fishera (MFS). Pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał antygangliozydowych może być pomocny, zwłaszcza gdy diagnoza jest wątpliwa, ale negatywny wynik testu nie wyklucza GBS. Przeciwciała anty-GQ1b występują nawet u 90% pacjentów z MFS i dlatego mają większą wartość diagnostyczną u pacjentów z podejrzeniem MFS niż u pacjentów z klasycznym GBS lub innymi wariantami.
W przebiegu polineuropatii wykrywane są specyficzne przeciwciała antygangliozydowe: anty-GM1, -GM2, -GM3, -GD1a, -GD1b, -GT1b, -GQ1b.
U większości pacjentów z miastenią stwierdza się obecność kilku typów przeciwciał, skierowanych głównie przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChRAb) i kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni (anty-MuSK). AChRAb są biomarkerem miastenii, a ich obecność, zwłaszcza wysokie miano, przy charakterystycznym obrazie klinicznym, rozstrzyga o rozpoznaniu miastenii. Ponadto AChRAb cechuje wysoka prewalencja (częstość występowania): u 90% pacjentów z miastenią uogólnioną, u 60% z postacią oczną, ale najbardziej charakterystyczne są dla miastenii związanej z grasiczakiem – występują u 100% chorych.
Pozytywne wyniki badań przeciwciał anty-GAD i anty-amfifizyna odgrywają ważną rolę w diagnostyce zespołu sztywnego człowieka. Ich wykrycie wspiera postawienie diagnozy i umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, mającego na celu kontrolę objawów oraz poprawę jakości życia pacjenta. Przeciwciała anty-GAD świadczą zwykle o nienowotworowym podłożu zespołu sztywnego człowieka, natomiast przeciwciała anty-amfifizyna mogą być związane z rozwijającym się w organizmie pacjenta nowotworem (tzw. podłoże paraneoplastyczne).
Diagnostyka w kierunku choroby Alzheimera (AD) obejmuje badania obrazowe (m.in. tomografię komputerową), jak i badania biomarkerów (beta-amyloid 1-40, beta-amyloid 1-42, białko tau oraz białko p-tau) w płynie mózgowo-rdzeniowym. Charakterystyczne dla AD jest obniżenie stężenia beta-amyloidu 1-42 oraz wzrost stężenia całkowitego białka tau i p-tau w płynie mózgowo-rdzeniowym. Jeżeli występują charakterystyczne objawy demencji, a otrzymane wyniki badań obrazowych i laboratoryjnych są spójne i interpretowane przez lekarza jako zgodne z AD, kolejne kroki obejmują ujawnienie rozpoznania pacjentowi i jego rodzinie.
Wynik badania w kierunku przeciwciał antyneuronalnych świadczy jedynie o ich braku lub obecności w próbce pobranej od pacjenta (np. we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym). Wykrycie przeciwciał antyneuronalnych nie zawsze oznacza rozwój choroby o podłożu autoimmunizacyjnym. Należy pamiętać, że te przeciwciała mogą być wykrywane również u niewielkiego odsetka osób zdrowych. Ostateczną diagnozę postawić może jedynie lekarz na podstawie charakterystycznych objawów i analizy wyników badań obrazowych (np. rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej) i laboratoryjnych. W przypadku otrzymania tzw. spójnych wyników badań, które są zgodne z objawami i historią medyczną pacjenta, lekarz może zlecić badania uzupełniające lub postawić ostateczne rozpoznanie oparte o aktualną wiedzę medyczną. W przypadku pytań dotyczących badań przeciwciał antyneuronalnych lub innych aspektów diagnostyki neurologicznej zawsze warto skonsultować się z lekarzem. Należy pamiętać, że każdy przypadek może być inny i to lekarz decyduje, która metoda badania oraz rodzaj testu będą najbardziej odpowiednie dla danego pacjenta.