Rekomendacje medyczne

NZP

Ze względu na znaczące postępy w badaniach nad neurologicznymi zespołami paranowotworowymi (NZP) i identyfikację nowych fenotypów klinicznych oraz przeciwciał w 2021 opublikowano nowe kryteria diagnostyczne. Wytyczne rozpoznawania NZP z 2021 roku na nowo zdefiniowały niektóre aspekty tych zaburzeń w świetle odkryć nowych przeciwciał antyneuronalnych (antyneuralnych) i coraz silniej ujawniających się powiązań dotyczących objawów klinicznych, wyników badań serologicznych oraz diagnostyki onkologicznej pacjentów.

Zmiany poczyniono także w nomenklaturze. Od 2021 roku termin „przeciwciała antyneuronalne” zastąpił „przeciwciała onkoneuronalne”, gdyż udowodniono, że nie wszystkie przeciwciała antyneuronalne są związane z nowotworami.

Panel ekspertów opracował nowe kryteria, obowiązujący standard dla celów klinicznych i badawczych, zgodnie z którymi podstawą diagnostyki NZP są 3 filary:

• ocena fenotypu klinicznego
• badanie przeciwciał antyneuronalnych
• określenie obecności nowotworu

Spełnienie poszczególnych kryteriów jest punktowane, a rozpoznanie opiera się na ocenie uzyskanej liczby punktów według stworzonej w tym celu skali (tzw. PNS-Care Score).

Zgodnie z najnowszymi zaleceniami badania przesiewowe w kierunku nowotworu należy przeprowadzić niezwłocznie, gdy podejrzewa się NZP, i należy brać pod uwagę zarówno rodzaj przeciwciał antyneuronalnych, jak i fenotyp kliniczny.

AZM

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami (2021) przy podejrzeniu autoimmunologicznego zapalenia mózgu (AZM) należy wykonać następującą diagnostykę:

1. badania obrazowe mózgu i EEG
2. badania laboratoryjne:

• • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wraz z oceną obecności przeciwciał antyneuronalnych
  • badanie krwi w kierunku przeciwciał antyneuronalnych

3. badania skriningowe w poszukiwaniu nowotworu

NMOSD

We wrześniu 2022 roku eksperci Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego opublikowali „Stanowisko na temat zasad diagnostyki i leczenia chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD)” (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD).

Zalecenia dotyczące diagnostyki serologicznej wskazane w Stanowisku PTN:

• U pacjentów z objawami wskazującymi na NMOSD należy oznaczyć w surowicy miano przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4), będących biomarkerem tych chorób. Zalecane jest wykonanie testu opartego o metodę komórkową (ang. cell-based assay, CBA).
• Dalsze postępowanie różni się w zależności od wyniku badania w kierunku przeciwciał anty-AQP4. Wynik dodatni przeciwciał anty-AQP4, przy wykluczeniu innych przyczyn objawów, umożliwia postawienie rozpoznania NMOSD. W populacji pacjentów, u których nie potwierdzono obecności anty-AQP4, tzw. seronegatywnych lub o nieznanym serostatusie, niezbędne jest spełnienie łącznie kryteriów klinicznych i radiologicznych.
• W przypadku negatywnego wyniku testu w kierunku obecności anty-AQP4 u pacjenta z typowymi objawami NMOSD badanie należy powtórzyć po upływie 3–6 miesięcy od pierwszego oznaczenia.
• U pacjentów z symptomatologią sugerującą NMOSD, u których przy użyciu testów CBA nie stwierdza się obecności przeciwciał anty-AQP4, należy oznaczyć miano przeciwciał anty-MOG w surowicy

Choroba Alzheimera (AD)

Opublikowane w ostatnich latach wyniki badań potwierdzają, że niektóre biomarkery AD wykrywane w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) mogą być istotnymi wskaźnikami dla neuropatologicznych zmian obserwowanych w AD. W 2018 roku eksperci z amerykańskiego National Institute of Aging (NIA) oraz Alzheimer’s Association (AA) zaproponowali definicję AD i schemat rozpoznania tej choroby, opierający się na analizie biomarkerów oraz ocenie procesu neurodegeneracji. Choć zalecenia te powstały na potrzeby badań naukowych, zrodziły zainteresowanie i dyskusję nad wykorzystaniem biomarkerów w codziennej praktyce klinicznej. Jednak zgodnie z zaleceniami Międzynarodowej Grupy Badawczej (ang. International Working Group, IWG) z 2021 roku rozpoznanie AD powinno być ograniczone do osób, które mają pozytywne wyniki biomarkerów w połączeniu z określonymi fenotypami AD, podczas gdy osoby niewykazujące zaburzeń poznawczych z pozytywnymi wynikami biomarkerów powinny być traktowane jedynie jako osoby zagrożone progresją do AD.