Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s disease, AD) jest najczęstszą przyczyną demencji na świecie. Jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do utraty neuronów w mózgu. U podłoża AD leży proces charakteryzujący się gromadzeniem w mózgu złogów beta-amyloidu oraz splątków neurofibrylarnych złożonych z nadmiernie fosforylowanego białka tau. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się powyżej 60. roku życia, ale procesy patologiczne, które skutkują neurodegeneracją, mogą rozpoczynać się nawet 30 lat wcześniej. Ocenia się, że obecnie w Polsce aż 600 tysięcy osób może cierpieć na alzheimera lub inne pokrewne choroby, a prognozy sugerują, że do 2050 roku liczba ta może się podwoić, osiągając poziom przekraczający nawet 1,2 miliona chorych.

Choroba Alzheimera – objawy

Choroba Alzheimera to postępujące schorzenie mózgu, które powoduje m.in. stopniową utratę pamięci i zdolności do wykonywania codziennych czynności. Objawy choroby Alzheimera mogą różnić się w zależności od stadium choroby i indywidualnych cech pacjenta, ale obejmują m.in.:

• problemy z pamięcią krótko- i długotrwałą, zwłaszcza z zapamiętywaniem nowych informacji
• trudności w wykonywaniu zwykłych, codziennych czynności, takich jak gotowanie, ubieranie się czy utrzymywanie porządku
• dezorientację w czasie i przestrzeni, np. zapominanie o dniu tygodnia lub miejscu, w którym chory się znajduje
• problemy z logicznym myśleniem, podejmowaniem decyzji i rozwiązywaniem problemów
• zmiany w nastroju, takie jak depresja, lęk, drażliwość, nadmierna podejrzliwość
• zmiany w zachowaniu, np. nadmierna apatia, utrata zainteresowania dotychczasowymi aktywnościami, niekiedy agresja

W miarę postępu choroby objawy mogą się pogłębiać, prowadząc do coraz większego upośledzenia funkcji poznawczych i codziennego funkcjonowania. Ważne jest, aby nie lekceważyć pierwszych symptomów i skonsultować się z lekarzem, umożliwiając rozpoczęcie diagnostyki w kierunku AD na wczesnym etapie choroby.

Choroba Alzheimera – biomarkery

Biomarkery obecne w płynie mózgowo-rdzeniowym odgrywają istotną rolę w diagnozowaniu choroby Alzheimera. Zalicza się do nich:

• beta-amyloid 1-42
• beta-amyloid 1-40
• białko tau (oznacza się zarówno białko tau całkowite, jak i fosforylowane białko tau, tj.p-tau)

Charakterystyczne dla choroby Alzheimera jest obniżenie stężenia Aß1-42 oraz wzrost stężenia całkowitego białka tau i p-tau w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Badania naukowe wykazały, że biomarkery AD mogą być podwyższone jeszcze przed wystąpieniem widocznych objawów alzheimera. Udowodniono, że proces patologiczny związany z AD może rozpoczynać się wiele lat przed pojawieniem się klinicznych symptomów. Z tego powodu badanie biomarkerów może mieć ogromne znaczenie w identyfikowaniu osób zagrożonych rozwojem AD.