Neuromyelitis optica (NMO) to choroba, którą opisano około 200 lat temu, gdy zdiagnozowano pierwszy przypadek pacjenta z zaburzeniami widzenia i uszkodzeniem rdzenia kręgowego, a schorzenie to nazwano chorobą Devica. Obecnie znane jest już całe spektrum chorób z kręgu neuromyelitis optica (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD), które mają podłoże autoimmunizacyjne i są schorzeniami ośrodkowego układu nerwowego. W diagnostyce NMOSD kluczową rolę odgrywa oznaczanie przeciwciał antyneuronalnych.
NMO jest często mylone ze stwardnieniem rozsianym (ang. sclerosis multiplex, SM), jednak wymaga odmiennego leczenia. Osoby ciepiące na NMO w momencie rozpoznania mają średnio 39 lat (o 10 lat więcej niż w przypadku SM).
Naturalny przebieg choroby jest zwykle ciężki i ma charakter rzutowy, co oznacza, że u chorych z NMO objawy okresowo się wycofują, a stan zdrowia polepsza się (tzw. remisje). Należy jednak zaznaczyć, że remisje nie są całkowite, a po każdym rzucie pozostają utrzymujące się symptomy, przez co szybko dochodzi do niezdolności do normalnego funkcjonowania. Ryzyko wystąpienia kolejnego rzutu, zwłaszcza przy rzutach nieleczonych, jest bardzo wysokie.
Typowe objawy to ból, ubytki w polu widzenia czy błyski nasilające się przy ruchach gałką oczną. NMO nierozpoznane właściwie i nieleczone powoduje u połowy chorych utratę wzroku w jednym lub obydwu oczach w ciągu 5 lat.
Z kolei poprzeczne zapalenie rdzenia objawia się utratą czucia czy osłabieniem siły mięśniowej prowadzącej do niedowładu kończyn dolnych lub kończyn dolnych i górnych, który często współistnieje z zaburzeniem funkcji zwieraczy oraz pęcherza moczowego.
Najczęściej wykrywane przeciwciała w przebiegu NMO to:
Rozpoznanie NMO wśród pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 nie stanowi dużego problemu. Większym wyzwaniem wydaje się rozpoznanie NMO u pacjentów bez obecności przeciwciał anty-AQP4. U większości AQP4-negatywnych pacjentów potwierdza się obecność przeciwciał przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną oligodendrocytów (anty-MOG).
Chociaż w przeszłości uważano, że NMOSD stanowi agresywny, oporny na leczenie podtyp SM, obecnie wiadomo, że to dwie odrębne jednostki chorobowe. Mimo pewnych podobieństw różnią się one istotnie:
