Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem metabolicznym, które polega na nieprawidłowym trawieniu laktozy, czyli tzw. cukru mlecznego. Źródłem laktozy jest mleko ssaków i produkty mleczne. Laktoza zostaje wchłonięta z przewodu pokarmowego w postaci dwóch cukrów prostych – glukozy i galaktozy. Wcześniej jednak musi zostać strawiona przez enzym laktazę. Za kodowanie tego enzymu odpowiedzialny jest gen LCT. Nietolerancja laktozy wynika z braku lub zmniejszenia aktywności laktazy.
Wyróżnia się 3 rodzaje nietolerancji laktozy:
Jest to bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się całkowitym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy. Osoby z alaktazją nie tolerują nawet minimalnej ilości laktozy w diecie i muszą stosować dietę bezlaktozową przez całe życie.
Jest to stosunkowo często występujące zaburzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, którego przyczyną jest zmiana w genie LCT kodującym enzym laktazę. Charakteryzuje się stopniowym zmniejszaniem się wraz z wiekiem zdolności do trawienia laktozy. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania, ale mogą też ujawnić się dopiero w wieku dorosłym.
Wtórna nietolerancja laktozy nie jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i ma zwykle charakter przejściowy. Do wtórnej nietolerancji laktozy może dojść w przebiegu różnych chorób przewodu pokarmowego (m.in. celiakia, alergie pokarmowe), jak również na skutek nadużywania alkoholu lub przyjmowania leków. Dochodzi wówczas do zaniku kosmków jelitowych, które nie są zdolne do wytwarzania enzymu laktazy. Wyleczenie choroby pierwotnej z czasem skutkuje przywróceniem zdolności trawienia laktozy.
Objawy nietolerancji laktozy wynikają z przejścia niestrawionej laktozy z jelita cienkiego do jelita grubego, co zapoczątkowuje proces fermentacji z udziałem bakterii jelitowych. Produkty fermentacji, np. gazy takie jak wodór, podrażniają błonę śluzową jelita i wywołują dokuczliwe objawy. Charakter symptomów nie pozwala na zróżnicowanie pierwotnej nietolerancji laktozy od wtórnej.
W przebiegu nietolerancji laktozy objawy manifestują się głównie ze strony układu pokarmowego. Należą do nich m.in.:
Diagnostyka nietolerancji laktozy polega na przeprowadzeniu wywiadu lekarskiego z analizą wpływu spożywanych pokarmów na występowanie objawów klinicznych oraz wykonaniu odpowiednich badań diagnostycznych, takich jak wodorowy test oddechowy (WTO) lub badanie genetyczne.
Diagnostyka genetyczna nietolerancji laktozy polega na analizie polimorfizmów (wariantów genetycznych) genu LCT. Wynik badania genetycznego ukazuje warianty w dwóch pozycjach genu LCT: 13910, 22018 i może dawać informację, czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy.
Do zalet badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy należą:
Wykonanie badania genetycznego w kierunku pierwotnej nietolerancji laktozy warto rozważyć wśród pacjentów, u których: