Nadwrażliwości pokarmowe są bardzo poważnym problem zdrowotnym i dotyczą coraz większej liczby pacjentów. Właściwa diagnostyka jest kluczowa dla ustalenia dalszego postępowania.
Nadwrażliwości pokarmowe to nieprawidłowe reakcje organizmu na spożywane pokarmy w dawce, która nie wywołuje objawów u zdrowej osoby. Dzielimy je na immunologiczne (angażują nasz układ odpornościowy) oraz nieimmunologiczne (niezależne od pracy układu odpornościowego). Nadwrażliwości immunologiczne obejmują alergie pokarmowe IgE-zależne oraz nadwrażliwości pokarmowe IgG-zależne. Z kolei nadwrażliwości nieimmunologiczne mogą być efektem np. zaburzeń metabolicznych, takich jak niedobór lub brak enzymów. Do nadwrażliwości tego typu zaliczamy klasyczne nietolerancje pokarmowe, np. nietolerancję laktozy czy nietolerancję fruktozy.
Klasyczne alergie pokarmowe to forma immunologicznej nadwrażliwości na określone pokarmy związana z produkcją przeciwciał klasy IgE. Alergie pokarmowe IgE-zależne występują wówczas, kiedy reakcji zapoczątkowanej przez mechanizmy immunologiczne towarzyszą objawy. Każdy pokarm może być przyczyną alergii, jednak za większość odpowiadają takie alergeny pokarmowe, jak np. mleko krowie, jajko kurze, orzechy, owoce morze czy soja. Alergia pokarmowa może objawiać się łagodnie, np. bólem brzucha, biegunką, zmianami skórnymi, katarem lub łzawieniem oczu, ale może być także stanem zagrożenia życia, jak w przypadku wstrząsu anafilaktycznego. Podstawą diagnostyki alergii pokarmowych są testy skórne (mają liczne ograniczenia) oraz testy z krwi wykrywające specyficzne przeciwciała IgE, np. profile EUROLINE.
Nadwrażliwości pokarmowe IgG-zależne najprawdopodobniej są wynikiem przewlekłego stanu zapalnego toczącego się w jelitach, który powoduje wzrost ich przepuszczalności i prowadzi do tzw. zespołu nieszczelnego jelita. Dochodzi wówczas do rozluźnienia wiązań ścisłych. W takiej sytuacji składniki pokarmowe, które powinny być trawione w jelicie, zbyt szybko przenikają przez jego ścianę i przedostają się do krwiobiegu. W efekcie, we krwi znajdują się cząsteczki, które nasz układ odpornościowy uznaje za obce, więc broni się przed nimi. Powoduje to m.in. produkcję specjalnych białek, zwanych przeciwciałami IgG, skierowanych przeciwko tym cząsteczkom. W konsekwencji prowadzi to do powstawania we krwi dużych elementów składających się z cząsteczki pokarmu połączonej z przeciwciałem. Fachowo nazywamy to kompleksem antygen–przeciwciało. Kompleksy te są usuwane przez układ odpornościowy w warunkach fizjologicznych, czyli prawidłowych, ale jeżeli nagromadzi się ich zbyt dużo, organizm nie nadąża z ich usuwaniem. Wówczas krążące wraz z krwią kompleksy mogą odkładać się w różnych narządach, wywołując niespecyficzne i różnorodne objawy. Podstawą diagnostyki nadwrażliwości pokarmowych IgG-zależnych są testy z krwi wykrywające specyficzne przeciwciała IgG, np. testy myfoodprofile.
Nietolerancje pokarmowe głównie wynikają z zaburzeń metabolicznych, takich jak niedobór lub obniżona aktywność enzymów. Wśród nich wyróżniamy m.in. pierwotną nietolerancję laktozy, która jest spowodowana defektem metabolicznym, czyli brakiem enzymu, który trawi laktozę w jelitach. Problem ten dotyczy około 30% polskiej populacji, a odpowiada za niego gen LCT, który koduje enzym laktazę. Drugą co do częstości występowania nietolerancją jest uwarunkowana genetycznie fruktozemia, czyli wrodzona nietolerancja fruktozy. Przyczyną fruktozemii jest niedobór lub całkowity brak aldolazy B – enzymu, odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Jedną z metod stosowanych w diagnostyce nietolerancji pokarmowych są badania genetyczne. Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu. Procedura polega na badaniu DNA, dzięki czemu jest to metoda bezpieczna, nieobciążająca organizmu pacjenta. Materiałem do badań może być krew lub wymaz z błony śluzowej policzka.