Nietolerancja fruktozy to niewłaściwa reakcja organizmu ujawniająca się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Do naturalnych źródeł fruktozy w diecie należą owoce, warzywa i miód. Duża ilość fruktozy w diecie pochodzi również z syropu glukozowo-fruktozowego, nazywanego inaczej wysokofruktozowym syropem kukurydzianym (ang. high-fructose corn syrup, HFCS), obecnego w wysoce przetworzonej żywności.
Wyróżnia się dwa rodzaje nietolerancji fruktozy:
Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do jej wystąpienia są potrzebne dwa uszkodzone geny przekazane od ojca i od matki. Przyczyną fruktozemii jest niedobór lub całkowity brak aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi, co w konsekwencji upośledza funkcje wątroby. Zazwyczaj fruktozemię wykrywa się u niemowląt, u których rozpoczyna się rozszerzanie diety. U niektórych pacjentów choroba może pozostać nierozpoznana aż do wieku dorosłego, jeśli nieświadomie unikają oni spożywania pokarmów zawierających fruktozę, co prowadzi do bezobjawowego przebiegu choroby.
Zespół złego wchłaniania fruktozy to zaburzenie, które wynika z nieprawidłowego transportu fruktozy z jelita cienkiego do krwi. Fruktoza przedostaje się wówczas do jelita grubego, gdzie ulega fermentacji bakteryjnej. Powoduje to powstawanie gazów oraz krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co prowadzi do objawów, takich jak wzdęcia, mdłości, uczucie przepełnienia i biegunka. Jedynym testem potwierdzającym występowanie choroby jest wodorowy test oddechowy po obciążeniu fruktozą.
Objawy fruktozemii zwykle manifestują się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę. Wśród symptomów wyróżnia się:
Do długofalowych następstw spożywania fruktozy zalicza się:
U osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy stwierdza się obecność mutacji w genie ALDOB, który koduje aldolazę B. Diagnostyka polega na wykonaniu badania genetycznego, które polega na oznaczeniu najczęstszych mutacji w genie ALDOB:
Zalety badania genetycznego w kierunku fruktozemii obejmują: