Kto nie może jeść owoców. Dziedziczna nietolerancja fruktozy
Owoce są istotnym elementem zdrowej diety, bogatym w witaminy, składniki mineralne i błonnik. Jednak dla niektórych osób spożycie owoców może stanowić poważne zagrożenie zdrowotne. Dzieje się tak np. u chorych na fruktozemię,czyli dziedziczną nietolerancję fruktozy (HFI, ang. hereditary fructose intolerance), rzadką chorobę genetyczną, która uniemożliwia organizmowi prawidłowe metabolizowanie fruktozy.
Czym jest dziedziczna nietolerancja fruktozy
Dziedziczna nietolerancja fruktozy to wrodzony defekt metaboliczny spowodowany mutacją w genie ALDOB, kodującym aldolazę B – enzym kluczowy dla metabolizmu fruktozy. U osób z HFI mutacja w genie ALDOB powoduje brak lub niedobór funkcjonalnej aldolazy B. W prawidłowych (fizjologicznych) warunkach aldolaza B przekształca fruktozo-1-fosforan, pochodzący z metabolizowanej fruktozy, do gliceraldehydu i dihydroksyacetonu fosforanu. W przypadku braku tego enzymu fruktozo-1-fosforan odkłada się w komórkach wątroby, nerek i jelit, prowadząc do szeregu toksycznych efektów. Nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu powoduje zahamowanie glikogenolizy (rozpadu glikogenu do glukozy) i glukoneogenezy (tworzenia glukozy z niecukrowych prekursorów), co jest przyczyną hipoglikemii (niskiego poziomu glukozy we krwi).
Objawy
Objawy HFI pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym, wraz z wprowadzeniem do diety pierwszych owoców, soków owocowych i innych produktów zawierających fruktozę. Najczęstsze objawy to:
- silne wymioty po spożyciu fruktozy,
- bóle brzucha i wzdęcia,
- hipoglikemia (niski poziom glukozy we krwi), prowadząca do nadmiernej potliwości, drżenia mięśni i osłabienia,
- żółtaczka i hepatomegalia (powiększenie wątroby),
- utrata apetytu i spowolnienie wzrostu u dzieci.
W przypadkach przewlekłego narażenia na fruktozę mogą pojawić się poważniejsze powikłania, takie jak niewydolność wątroby, uszkodzenie nerek i zaburzenia krzepnięcia krwi. Nieodstawienie produktów niedozwolonych w okresie niemowlęcym może skutkować marskością wątroby, uszkodzeniem nerek, zaburzeniem wzrostu, a nawet prowadzić do poważnego ryzyka śmierci.
Diagnoza
Rozpoznanie HFI opiera się na dokładnym wywiadzie klinicznym, badaniach laboratoryjnych i testach genetycznych. Badania laboratoryjne mogą wykazać hipoglikemię i podwyższony poziom enzymów wątrobowych. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez testy genetyczne, identyfikujące mutacje w genie ALDOB.
Oferta EUROIMMUN
Test EUROArray Fructose Intolerance Direct i łączony test EUROArray Lactose/Fructose Intolerance Direct zostały zaprojektowane specjalnie na potrzeby niezawodnego wykrywania najważniejszych genetycznych czynników ryzyka pierwotnej nietolerancji laktozy oraz dziedzicznej nietolerancji fruktozy i są bardzo łatwe do wykonania. W przypadku wykrycia mutacji wynik obejmuje rozróżnienie mutacji homozygotycznych i heterozygotycznych. Systemy testowe EUROArray zapewniają najwyższą wiarygodność wyników, zwłaszcza dla rzadkich genotypów. W tym celu systemy testowe zawierają unikalne kontrole, które wykrywają obecność dalszych mutacji DNA, mogących wpływać na właściwe oznaczenie.
Nosicielstwo genów a potomstwo
HFI jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do jej odziedziczenia potrzebne są dwa uszkodzone geny, przekazane od ojca i od matki. Rodzice, którzy posiadają po jednym uszkodzonym genie, są nosicielami choroby, czyli nie mają objawów. Ryzyko odziedziczenia choroby w takim układzie wynosi 25%. Jeżeli jeden z rodziców jest chory na HFI, drugi zaś jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 50%. Częstotliwość występowania HFI to 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Jeśli wiadomo, że oboje rodzice są heterozygotami (mają tylko jedną wadliwą kopię genu), to prawdopodobieństwo, że dziecko zostanie dotknięte chorobą, wynosi 25%, zaś prawdopodobieństwo, że będzie zdrowym nosicielem – 50%, a że nie odziedziczy żadnego wariantu odpowiedzialnego za HFI – 25%. W przypadku gdy zarówno matka, jak i ojciec są homozygotami (mają obie wadliwe kopie genu) – dziecko również będzie cierpieć na fruktozemię.
Po zidentyfikowaniu u pacjenta wariantów chorobotwórczych genu ALDOB wskazane są badania na nosicielstwo u jego krewnych. Jest to szczególnie ważne u osób z grupy ryzyka planujących potomstwo, gdyż ostre objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy mogą wystąpić niespodziewanie u małych dzieci. Fruktoza w diecie niemowląt pojawia się coraz wcześniej w postaci dodatków do żywności, w tym do mleka modyfikowanego dla niemowląt.
Leczenie
Jedynym skutecznym sposobem leczenia HFI jest ścisłe unikanie fruktozy, sacharozy (która jest disacharydem składającym się z glukozy i fruktozy) oraz sorbitolu (alkoholu cukrowego przekształcanego w organizmie we fruktozę). Osoby z HFI muszą przestrzegać diety eliminacyjnej, która wyklucza nie tylko owoce, ale także warzywa i produkty spożywcze zawierające te cukry.
Podsumowanie
Edukacja pacjentów i ich rodzin jest kluczowa dla skutecznego kontrolowania HFI. Wsparcie dietetyka i regularne konsultacje lekarskie pomagają w utrzymaniu odpowiedniej diety i monitorowaniu zdrowia pacjentów. Grupy wsparcia i organizacje zajmujące się HFI mogą również dostarczać cennych informacji i wskazówek istotnych w codziennym życiu z tą chorobą. Dziedziczna nietolerancja fruktozy to poważna choroba metaboliczna, która wymaga ścisłej kontroli diety i unikania fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Dzięki odpowiedniej edukacji i wsparciu osoby z HFI mogą „pozostawać w zdrowiu” pomimo ograniczeń dietetycznych. Świadomość i zrozumienie tej choroby są kluczowe dla zapewnienia bezpieczeństwa i dobrego samopoczucia pacjentów.
Opracowano na podstawie:
- https://www.euroimmundna.pl/dziedziczna-nietolerancja-fruktozy/.
- https://www.euroimmun.pl/wskazania/diagnostyka-molekularna/genetyka/nietolerancja-laktozy-fruktozy/.
- Steinmann B., Gitzelmann R., Willems J.L., Hereditary Fructose Intolerance: Fructose and Sorbitol, [w:] Scriver’s Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 1996.
- Van den Eynde C., Kluijtmans L.A.J., Van Cruchten A., Langendonk J.G., Huidekoper H.H., Hereditary fructose intolerance in newborns and young infants: Clinical and biochemical consequences, “Journal of Inherited Metabolic Disease” 2018; 41 (6): 997–1004.
