Celiakia u dzieci często pozostaje przez długi czas niezdiagnozowana ze względu na niespecyficzne objawy, które mogą sugerować inne dolegliwości. Właściwy proces diagnostyczny wymaga znajomości metod i powinien być zgodny z najnowszymi rekomendacjami. Czy biopsja jelita cienkiego zawsze jest konieczna? Jakie badania są kluczowe, by zdiagnozować tę chorobę? W tym wpisie przyjrzymy się, jak przebiega diagnostyka celiakii u dzieci i jak rozpoznać chorobę zgodnie z najnowszymi wytycznymi.
Czym jest celiakia
Celiakia, znana również jako choroba trzewna, to trwała nietolerancja glutenu u osób genetycznie predysponowanych. Spożycie tego białka przez chorych prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, a w konsekwencji do zaniku kosmków jelitowych i upośledzenia wchłaniania składników odżywczych. Celiakia długo uważana była za chorobę wieku dziecięcego, jednak obecnie wiadomo, że może wystąpić na każdym etapie życia. Szacuje się, że choruje na nią 1–3% populacji. Celiakia może być trudna do zdiagnozowania, a czas między pojawieniem się objawów a ustaleniem rozpoznania wynosi średnio 12 lat.
Objawy celiakii u dzieci
Objawy celiakii u dzieci mogą być bardzo zróżnicowane i zmieniać się z wiekiem. Niepokój u rodziców powinny wzbudzić takie objawy jak:
- utrata masy ciała,
- zmęczenie,
- problemy żołądkowo-jelitowe, w tym przewlekły ból brzucha, biegunki, zaparcia i wymioty,
- niedokrwistość,
- zmiany skórne,
- chroniczne zmęczenie,
- opóźnienie dojrzewania.
Jak przebiega diagnostyka celiakii u dzieci
Diagnostyka celiakii u dzieci zmieniała się na przestrzeni lat. Już w 2012 r. ESPGHAN (ang. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) umożliwiło rozpoznanie celiakii u dzieci i młodzieży bez konieczności wykonywania biopsji jelitowej, pod warunkiem spełnienia trzech kryteriów:
- obecności objawów klinicznych sugerujących celiakię (np. ból brzucha, biegunka, niski wzrost),
- dodatnich wyników badań serologicznych z dwóch próbek krwi (wysoki poziom przeciwciał anty-tTG IgA oraz potwierdzenie obecności przeciwciał anty-EmA IgA),
- dodatniego wyniku badania genetycznego potwierdzającego obecność HLA-DQ2/DQ8.
Obecnie, zgodnie z wytycznymi ESPGHAN z 2020 r., u dzieci i młodzieży istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego w przypadku:
- stwierdzenia wysokiego poziomu przeciwciał anty-tTG w klasie IgA (> 10 × „norma”), potwierdzonego pozytywnym wynikiem EmA w drugiej próbce krwi.
To istotna zmiana, która uwzględnia fakt, że objawy celiakii mogą być subtelne, nietypowe lub nieobecne. Z kolei testy genetyczne mogą być nadal stosowane, ale jedynie dla oszacowania ryzyka zachorowania bądź jego wykluczenia.
Kiedy u dziecka z podejrzeniem celiakii wykonać biopsję jelita
Biopsję jelita cienkiego u dziecka z podejrzeniem celiakii wykonuje się, gdy wyniki badań serologicznych są niejednoznaczne lub nie spełniają kryteriów umożliwiających diagnozę bez biopsji. W szczególności jest ona zalecana, gdy poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG IgA) nie osiąga 10-krotności górnej granicy normy lub gdy konieczna jest ocena stopnia uszkodzenia jelit.
Kiedy wykonać u dziecka badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, dlatego badanie na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 warto rozważyć, gdy chcemy określić predyspozycję do zachorowania na tę chorobę. Wykrycie genów HLA-DQ2/DQ8 wskazuje na predyspozycję genetyczną do celiakii, a ich brak praktycznie wyklucza możliwość wystąpienia choroby. Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu i stanowi to ważne wsparcie w procesie diagnostycznym. Test genetyczny jest również przydatny, gdy wyniki badań serologicznych w kierunku celiakii są niejednoznaczne lub gdy trudno jednoznacznie postawić diagnozę na podstawie innych testów.
Warto pamiętać! Obecność genów HLA-DQ2/DQ8 świadczy o predyspozycji genetycznej do zachorowania, ale nie oznacza, że badana osoba na pewno zachoruje na celiakię. Pozytywny wynik badania genetycznego nie jest wystarczającym powodem do wprowadzenia diety bezglutenowej.
Rola diety w diagnostyce celiakii
Badania serologiczne w kierunku celiakii należy przeprowadzać tylko u pacjentów, którzy nie stosują diety bezglutenowej. W przypadku osób przed procesem diagnostycznym, które stosują dietę bezglutenową, konieczne jest przeprowadzenie tzw. prowokacji glutenowej pod nadzorem lekarza.
Jak przebiega leczenie celiakii
Leczenie celiakii polega głównie na stosowaniu ścisłej diety bezglutenowej przez całe życie. Jest to jedyna skuteczna terapia. U pacjentów przestrzegających tej diety objawy choroby ustępują, a wyniki badań serologicznych i histopatologicznych się poprawiają. Dieta wymaga eliminacji zbóż, takich jak pszenica, żyto, jęczmień, a także owsa, który może być zanieczyszczony glutenem. W razie potrzeby, np. przy niedoborach, wprowadza się suplementację witaminami i składnikami mineralnymi, takimi jak żelazo, wapń, witamina B12 czy kwas foliowy. Kluczowa jest również współpraca z dietetykiem, który pomaga w planowaniu diety i edukacji.
Podsumowanie
Diagnostyka celiakii u dzieci wymaga szczególnego podejścia, ponieważ objawy tej choroby mogą być nietypowe lub subtelne. W najnowszych rekomendacjach ESPGHAN zaktualizowano kryteria diagnostyczne, wprowadzając możliwość pominięcia biopsji jelita cienkiego u dzieci spełniających określone warunki serologiczne. Diagnoza często opiera się na badaniach przeciwciał i analizie historii objawów, co umożliwia szybsze ustalenie rozpoznania i rozpoczęcie leczenia. Dzięki nowoczesnym metodom lekarze mogą precyzyjniej określić, czy biopsja jest konieczna, co upraszcza proces diagnostyczny.
Opracowano na podstawie:
Źródłak M., Celiakia u dzieci – aktualne zasady diagnostyki według ESPGHAN, https://celiakia.pl/celiakia-u-dzieci-aktualne-zasady-diagnostyki-wedlug-espghan/. Stan z dnia: 8.11.2024.
