Celiakia to przewlekła choroba autoimmunizacyjna, w przebiegu której spożywanie glutenu prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. Wczesna diagnoza celiakii jest kluczowa, aby zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym i rozpocząć leczenie, polegające na ścisłym przestrzeganiu diety bezglutenowej. Postawienie diagnozy nie zawsze jest jednak łatwe, ponieważ objawy celiakii mogą być różnorodne i są niespecyficzne. W tym wpisie wyjaśnimy, jakie badania wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć celiakię.
Co to jest celiakia
Celiakia, znana również jako choroba trzewna, jest przewlekłą chorobą autoimmunizacyjną o podłożu genetycznym, w której spożywanie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Gluten to białko obecne w pszenicy, życie i jęczmieniu. U osób z celiakią układ odpornościowy nieprawidłowo reaguje na gluten, powodując stan zapalny i zanik kosmków jelitowych. To z kolei skutkuje zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych i różnorodnymi objawami klinicznymi.
Celiakia, w przeszłości uważana za chorobę występującą głównie u dzieci, może rozwinąć się w każdym wieku. Obecnie ok. 60% diagnoz stawianych jest u dorosłych, z czego 15–20% dotyczy osób powyżej 60. roku życia.
Objawy celiakii
Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane, często dotykają różnych układów i narządów. Co więcej, obraz kliniczny choroby może zmieniać się wraz z wiekiem.
Klasyczne objawy celiakii to:
- utrata masy ciała,
- zmęczenie,
- przewlekły ból brzucha,
- biegunki,
- zaparcia,
- wymioty.
Klasyczna postać celiakii najczęściej występuje u dzieci. Obecnie obserwuje się spadek częstości występowania klasycznej postaci celiakii z jej typowymi objawami.
U osób dorosłych częstsza jest postać z nietypowymi objawami, która przejawia się różnorodnymi dolegliwościami, często niekojarzonymi z celiakią, a będącymi efektem procesów autoimmunizacyjnych i zaburzonego wchłaniania składników odżywczych.
Nieklasyczne objawy celiakii to m.in.:
- niedokrwistość z niedoboru żelaza,
- nawracające afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej,
- opryszczkowe zapalenie skóry,
- osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe,
- zapalenie stawów, najczęściej symetryczne, obejmujące duże stawy, takie jak stawy barkowe, kolanowe, biodrowe, a także stawy skokowe, łokciowe, nadgarstki,
- skłonność do poronień, idiopatyczna niepłodność męska i żeńska, obniżone libido, zaburzenia potencji,
- pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia (zwiększone stężenie cholesterolu we krwi).
Leczenie celiakii – dieta bezglutenowa
Leczenie celiakii polega na całkowitym i dożywotnim wyeliminowaniu glutenu z diety. Oznacza to unikanie wszystkich artykułów zawierających to białko, w tym tradycyjnego pieczywa, makaronów, ciast, a także wielu przetworzonych produktów, które zawierają gluten jako dodatek, takich jak wędliny, sosy, zupy w proszku, przetwory mięsne, przyprawy i wiele innych. Osoby z celiakią muszą dokładnie czytać etykiety i unikać produktów ze śladowymi ilościami glutenu.
Należy wybierać artykuły naturalnie bezglutenowe, takie jak ryż, kukurydza, ziemniaki, kasza gryczana, kasza jaglana, warzywa, owoce, mięso, ryby, jaja, oraz produkty specjalnie oznaczone jako bezglutenowe.
Dieta bezglutenowa jest jedynym skutecznym sposobem leczenia celiakii. Przestrzeganie diety pozwala na odbudowę kosmków jelitowych, redukcję objawów i zapobieganie powikłaniom związanym z tą chorobą.
Czy celiakia jest groźna
Celiakia jest poważną chorobą, która może prowadzić do wielu długoterminowych powikłań, jeśli nie jest odpowiednio diagnozowana i leczona. U osób, które nie przestrzegają diety bezglutenowej, mogą wystąpić powikłania dotyczące różnych układów organizmu. Uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego na skutek spożywanego glutenu może prowadzić do niedoborów składników odżywczych, anemii, osteoporozy i zwiększonego ryzyka nowotworów jelita cienkiego. Powikłania w układzie moczowo-płciowym mogą obejmować niepłodność, poronienia nawykowe, przedwczesny poród i przedwczesną menopauzę. Dlatego ważne jest, żeby osoby z podejrzeniem celiakii jak najszybciej poddały się diagnostyce i rozpoczęły leczenie, aby uniknąć poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Diagnostyka celiakii – jak zacząć
Kluczowym elementem diagnostyki celiakii jest konsultacja z lekarzem, który przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny, uwzględniając objawy, historię rodzinną i ewentualne inne schorzenia autoimmunizacyjne. W przypadku podejrzenia celiakii błędem jest wprowadzanie diety bezglutenowej, zanim zostanie ustalone ostateczne rozpoznanie choroby przez lekarza. Takie postępowanie może wpłynąć na wyniki badań i utrudnić proces diagnostyczny.
Celiakia – jakie badania wykonać
Diagnostyka celiakii znacznie się zmieniła na przestrzeni lat. W 2020 r. Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) wydało aktualne rekomendacje dotyczące diagnostyki celiakii u dzieci. Z kolei w 2023 r. pojawiły się wytyczne American College of Gastroenterology (ACG) dotyczące diagnostyki u dorosłych.
Obecnie gastroenterolodzy diagnozują celiakię na podstawie:
- kryteriów klinicznych – obecność typowych i nietypowych objawów celiakii,
- kryteriów serologicznych – obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), endomysium (EmA) i deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DGP/GAF-3X); w przypadku nieprawidłowych wyników, zaleca się dalszą diagnostykę,
- kryteriów histopatologicznych – ocena stopnia zaniku kosmków jelitowych.
Badania genetyczne markerów HLA-DQ2/DQ8 są pomocne w określaniu predyspozycji do zachorowania na celiakię.
Celiakia – badania z krwi
Badania serologiczne wykonywane z krwi są kluczowym elementem diagnostyki celiakii. U osób z podejrzeniem tej choroby zaleca się oznaczenie przeciwciał anty-tTG w klasie IgA oraz sprawdzenie całkowitego poziomu IgA. W przypadku pacjentów z selektywnym niedoborem IgA przeprowadza się oznaczenie przeciwciał w klasie IgG (anty-DGP/GAF-3X, EmA, anty-tTG). Jeśli wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe, pacjent powinien zostać skierowany do gastroenterologa.
U pacjentów stosujących dietę bezglutenową przed zleceniem badań serologicznych konieczne jest przeprowadzenie prowokacji glutenem pod nadzorem lekarza specjalisty, takiego jak gastroenterolog. Badania serologiczne są wiarygodnym narzędziem diagnostycznym tylko w przypadku osób stosujących dietę zawierającą gluten!
Celiakia – biopsja jelita cienkiego
Biopsja i badanie histopatologiczne to złoty standard w diagnozowaniu celiakii. W czasie biopsji pobiera się niewielki fragment błony śluzowej jelita cienkiego, który następnie jest analizowany pod mikroskopem. Biopsja pozwala nie tylko na postawienie diagnozy, ale także na ocenę stopnia uszkodzenia jelita, co ma znaczenie dla dalszego leczenia i monitorowania stanu zdrowia pacjenta. Dzięki temu badaniu można również wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, co czyni ją niezbędnym narzędziem w procesie diagnostycznym.
Zgodnie z rekomendacjami ESPGHAN 2020 biopsja jelita może być jednak pominięta u dzieci z wysokim poziomem (≥ 10 × „norma”) przeciwciał anty-tTG (IgA) oraz dodatnim wynikiem przeciwciał EmA (IgA), oznaczonym w drugiej próbce krwi.
Biopsja jelita ma wciąż podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu celiakii u osób dorosłych. Niemniej jednak zgodnie z rekomendacjami ACG 2023 możliwe jest diagnozowanie celiakii bez biopsji – gdy pacjent nie wyraża zgody na tę procedurę lub jej wykonanie jest niemożliwe (podobnie jak u pacjentów pediatrycznych).
Celiakia – badania genetyczne
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym. Z tego powodu badanie pacjentów na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 ma znaczenie w określeniu predyspozycji do zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonuje się raz w życiu. Jest ono szczególnie istotne, gdy wyniki badań serologicznych są niejednoznaczne lub gdy istnieje silne podejrzenie celiakii, ale nie można potwierdzić diagnozy na podstawie innych testów.
Warto pamiętać, że obecność genów HLA-DQ2/DQ8 nie oznacza, że badana osoba na pewno zachoruje na celiakię, ale wskazuje na większe ryzyko jej wystąpienia. Mniej niż 1% pacjentów z celiakią nie posiada tych genów, więc ich brak świadczy o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby.
U osób dorosłych na diecie bezglutenowej najpierw przeprowadza się badanie HLA-DQ2/DQ8 – wynik negatywny wyklucza celiakię, a wynik pozytywny prowadzi do dalszej diagnostyki, w tym prowokacji glutenem.
Ważne! Pozytywny wynik badania genetycznego nie jest podstawą do wdrożenia diety bezglutenowej!
Badania na celiakię – gdzie wykonać
Na stronie https://laboratorium.info.pl/celiakia/ znajduje się wyszukiwarka laboratoriów, które mają w ofercie badania w kierunku celiakii. We wskazanym polu wystarczy wpisać swój adres: nazwę miasta i ulicy, oraz zaznaczyć, które badania chcesz wykonać – serologiczne czy genetyczne lub oba rodzaje. W wynikach wyszukiwania otrzymasz adresy 5 laboratoriów położonych najbliżej Twojego domu, w których możesz wykonać badania na celiakię.
Dowiesz się:
- w jakich godzinach pracuje dana placówka,
- które badania są dostępne w wybranym laboratorium,
- jak skontaktować się z laboratorium, by poznać więcej szczegółów, np. cenę badania z krwi.
Podsumowanie
Celiakia to poważna choroba autoimmunizacyjna, która wymaga ścisłej diety bezglutenowej przez całe życie. Właściwa diagnostyka, obejmująca badania serologiczne, biopsję jelita cienkiego i badania genetyczne, jest kluczowa dla potwierdzenia choroby i rozpoczęcia leczenia. Ważne, aby przed wykonaniem testów serologicznych nie eliminować glutenu z diety, ponieważ może to wpłynąć na wyniki i utrudnić postawienie diagnozy.
Opracowano na podstawie: Santorek-Strumiłło E., Celiakia: przyczyny, objawy, leczenie. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/jelitocienkie/54362,celiakia, stan z dnia: 8.08.2024.
